| 摘要 | 第2-3页 |
| Abstract | 第3-4页 |
| 引言 | 第7-8页 |
| 第一章 先天性甲状腺功能减退症患儿TSHR基因突变筛查 | 第8-15页 |
| 1.1 研究对象 | 第8页 |
| 1.2 研究材料 | 第8-9页 |
| 1.2.1 主要实验仪器 | 第8页 |
| 1.2.2 主要试剂 | 第8-9页 |
| 1.3 实验方法 | 第9-10页 |
| 1.3.1 基因组DNA提取 | 第9页 |
| 1.3.2 引物设计 | 第9-10页 |
| 1.3.3 PCR扩增TSHR基因第10外显子 | 第10页 |
| 1.4 实验结果 | 第10-13页 |
| 1.4.1 TSHR基因第10外显子DNA测序结果 | 第11-12页 |
| 1.4.2 多序列同源性比较 | 第12-13页 |
| 1.5 讨论 | 第13-14页 |
| 1.6 结论 | 第14-15页 |
| 第二章 基因突变对DUOX2蛋白功能的影响 | 第15-24页 |
| 2.1 研究材料 | 第15-17页 |
| 2.1.1 主要实验仪器 | 第15页 |
| 2.1.2 主要试剂 | 第15-17页 |
| 2.2 真核表达载体构建 | 第17-19页 |
| 2.2.1 DUOX2、DUOXA2野生型真核表达载体构建 | 第17-18页 |
| 2.2.2 DUOX2突变体真核表达载体构建 | 第18-19页 |
| 2.3 DUOX2基因突变对DUOX2酶活性的影响 | 第19页 |
| 2.4 DUOX2蛋白半衰期的测定 | 第19-21页 |
| 2.5 实验结果 | 第21-22页 |
| 2.5.1 DUOX2酶活性检测 | 第21-22页 |
| 2.5.2 DUOX2蛋白半衰期测定 | 第22页 |
| 2.6 讨论 | 第22-23页 |
| 2.7 结论 | 第23-24页 |
| 参考文献 | 第24-26页 |
| 综述 | 第26-35页 |
| 综述的参考文献 | 第31-35页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第35-36页 |
| 致谢 | 第36-37页 |
