| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 缩略词表 | 第8-11页 |
| 第1章 前言 | 第11-14页 |
| 第2章 手术与实验方法 | 第14-22页 |
| 2.1 手术及实验对象 | 第14-15页 |
| 2.2 手术方法 | 第15-16页 |
| 2.3 主要仪器和设备 | 第16-17页 |
| 2.4 材料和试剂 | 第17-18页 |
| 2.5 DNA提取及浓度测定 | 第18-19页 |
| 2.6 PCR扩增HOXD13两个外显子 | 第19-21页 |
| 2.7 目的片段测序 | 第21-22页 |
| 第3章 结果 | 第22-25页 |
| 3.1 系谱分析 | 第22页 |
| 3.2 临床特点 | 第22-23页 |
| 3.3 手术分析 | 第23页 |
| 3.4 HOXD13基因突变分析 | 第23-25页 |
| 第4章 讨论 | 第25-33页 |
| 4.1 SPD的胚胎学特征 | 第25-26页 |
| 4.2 SPD的临床特征 | 第26-27页 |
| 4.3 SPD的遗传学特征 | 第27-28页 |
| 4.4 SPD的手术治疗 | 第28-30页 |
| 4.5 SPD与HOX及HOXD13 | 第30-33页 |
| 第5章 结论 | 第33-35页 |
| 参考文献 | 第35-40页 |
| 综述 | 第40-50页 |
| 参考文献 | 第46-50页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第50-51页 |
| 致谢 | 第51页 |