| 英文缩略词表 | 第1-8页 |
| 中文摘要 | 第8-11页 |
| Abstract | 第11-15页 |
| 1.前言 | 第15-21页 |
| ·遗传性疾病及遗传性皮肤病 | 第15-17页 |
| ·逆向性痤疮概述 | 第17-18页 |
| ·逆向性痤疮的流行病学及病因遗传学 | 第18页 |
| ·研究背景与研究目的 | 第18-20页 |
| ·本课题研究思路 | 第20-21页 |
| 2. 实验材料与方法 | 第21-57页 |
| ·研究对象 | 第21-25页 |
| ·全基因组外显子测序研究对象 | 第21-23页 |
| ·NCSTN 在其它家系(家系Ⅱ)突变筛查研究对象 | 第23-24页 |
| ·NCSTN mRNA 表达研究研究对象 | 第24-25页 |
| ·研究试剂 | 第25-27页 |
| ·研究仪器 | 第27-30页 |
| ·电子数据库和分析软件 | 第30-32页 |
| ·实验方法 | 第32-57页 |
| ·样本资料的收集 | 第32页 |
| ·全血标本采集 | 第32页 |
| ·基因组 DNA 提取 | 第32-33页 |
| ·基因组 DNA 电泳 | 第33-34页 |
| ·DNA 浓度标准化 | 第34-35页 |
| ·全基因组外显子测序 | 第35-39页 |
| ·全基因组外显子测序数据分析 | 第39-41页 |
| ·在全基因组外显子测序结果中筛查可能的致病突变 | 第41页 |
| ·使用生物信息学软件对可能的致病基因进行预测 | 第41-42页 |
| ·2.5.9 筛选出的致病突变在全基因组外显子测序初筛家系及正常人群中的验证 | 第42-49页 |
| ·NCSTN 在其它家系(家系Ⅱ)突变筛查实验方法 | 第49-52页 |
| ·NCSTN mRNA 表达研究实验方法 | 第52-57页 |
| 3. 结果 | 第57-71页 |
| ·全基因组外显子测序初筛结果 | 第57-65页 |
| ·全基因组外显子测序数据产出结果 | 第57-59页 |
| ·全基因组外显子测序致病突变筛选结果 | 第59-64页 |
| ·NCSTN 基因 c.1352+1G>A 在初筛家系内的验证结果 | 第64-65页 |
| ·NCSTN 基因 c.1352+1G>A 在正常人群中的筛查结果 | 第65页 |
| ·致病基因 NCSTN 在其它家系(家系Ⅱ)突变筛查结果 | 第65-66页 |
| ·家系内成员 NCSTN 基因测序结果 | 第65-66页 |
| ·NCSTN 基因 c.210_211delAG 在正常人群中的筛查结果 | 第66页 |
| ·NCSTN 表达研究结果 | 第66-71页 |
| ·NCSTN，ACTB 扩增结果 | 第66-68页 |
| ·NCSTN mRNA 相对定量原始数据及数据解析 | 第68-70页 |
| ·NCSTN mRNA 在 AI 患者与正常对照之间表达的差异 | 第70-71页 |
| 4. 讨论 | 第71-78页 |
| 5. 结论 | 第78-79页 |
| 6. 小结 | 第79-81页 |
| 7. 参考文献 | 第81-87页 |
| 附录 | 第87-89页 |
| 致谢 | 第89-91页 |
| 课题综述 逆向性痤疮的病因遗传学及临床研究进展 | 第91-105页 |
| 参考文献 | 第100-105页 |
