| 英文缩略词表 | 第6-7页 |
| 中文摘要 | 第7-10页 |
| Abstract | 第10-12页 |
| 前言 | 第13-16页 |
| 参考文献 | 第15-16页 |
| 第一部分 新一代测序技术鉴定常染色体显性遗传传导性耳聋家系致病基因 | 第16-71页 |
| 引言 | 第16-18页 |
| 第一章 传导性耳聋家系全基因组测序策略与数据分析 | 第18-55页 |
| 对象与方法 | 第18-31页 |
| 结果 | 第31-51页 |
| 讨论 | 第51-55页 |
| 第二章 致病基因（C 基因）的确认：array-CGH 与缺失断点 PCR | 第55-67页 |
| 对象与方法 | 第55-60页 |
| 结果 | 第60-64页 |
| 讨论 | 第64-67页 |
| 小结 | 第67-68页 |
| 参考文献 | 第68-71页 |
| 第二部分 C 基因在散发传导性耳聋患者中的筛查及发育生物学功能分析 | 第71-87页 |
| 对象与方法 | 第71-73页 |
| 结果 | 第73-74页 |
| 讨论 | 第74-82页 |
| 小结 | 第82-83页 |
| 参考文献 | 第83-87页 |
| 综述 | 第87-109页 |
| 参考文献 | 第101-109页 |
| 个人简历 | 第109-112页 |
| 致谢 | 第112-114页 |