| 第一部分 MDS相关癌基因突变与再生障碍性贫血 | 第4-32页 |
| 中文摘要 | 第5-6页 |
| 英文摘要 | 第6-7页 |
| 前言 | 第7-9页 |
| 材料和方法 | 第9-14页 |
| 一. 病例与对照 | 第9页 |
| 二.流式细胞仪检测外周血PNH克隆 | 第9-10页 |
| 三.细施遗传学分析 | 第10页 |
| 四.DNA测序 | 第10-13页 |
| 五.统计学分析 | 第13-14页 |
| 结果 | 第14-26页 |
| 1.AA患者ASXL1,TET2,RUNX1,TP53，K-RAS和N-RAS 基因突变 | 第14-17页 |
| 2.ASXL1、TET2突变与略床及生物学膊征 | 第17-21页 |
| 3. ASXL1、TET2突变与细胞遗传学异常 | 第21页 |
| 4. ASXL1、TET2突变与PNH克隆 | 第21-23页 |
| 5. ASXLK TET2突变对疾病疗效的影响 | 第23页 |
| 6.ASXL1、TET2突变对疾病向MDS转化的影响 | 第23-26页 |
| 讨论 | 第26-28页 |
| 参考文献 | 第28-32页 |
| 第二部分 ASXL1基因多态性与再生障碍性贫血 | 第32-50页 |
| 中文摘要 | 第33-34页 |
| 英文摘要 | 第34-35页 |
| 前言 | 第35-36页 |
| 材料和方法 | 第36-37页 |
| 一. 病例与对照 | 第36页 |
| 二.流式细胞仪检测周血PNH克隆、CD8~+T细胞和CD4~+T细胞 | 第36页 |
| 三.ELISA检测外周血上清比-1，比-2,比-4,比-6和TNF水平 | 第36页 |
| 四.细施遗传学分析：同前 | 第36页 |
| 五.DNA測序；ASXL1外显子12测序同前 | 第36页 |
| 六.统计学分析 | 第36-37页 |
| 结果 | 第37-45页 |
| 1.AA患者ASXL1外显子口多态性 | 第37-38页 |
| 2.携带 rs62206933，rsll7901891 和 rs74638057 基因型(WTl)的 AA 患者临床及生物学特征 | 第38-41页 |
| 3.WTl对AA治疗反应的影响 | 第41-42页 |
| 4.WTl与AA克隆演变 | 第42-45页 |
| 讨论 | 第45-46页 |
| 参考文献 | 第46-50页 |
| 第三部分 α-地中海贫血伴嘧啶5'-核苷酸酶缺乏患者的基因检测及其红细胞内酶活性变化 | 第50-62页 |
| 中文摘要 | 第51-52页 |
| 英文摘要 | 第52-53页 |
| 前言 | 第53-54页 |
| 病例和方法 | 第54-56页 |
| 一、研究对象 | 第54页 |
| 二、实验室检査 | 第54-55页 |
| 三、地中海贫血基因检測 | 第55-56页 |
| 结果 | 第56-58页 |
| 1.临床特征及常规检査结果 | 第56页 |
| 2.红细胞内晦活性变化 | 第56页 |
| 3.地中海贫血基因检测结果 | 第56-58页 |
| 讨论 | 第58-60页 |
| 参考文献 | 第60-62页 |
| 综述一 再生障碍性贫血遗传学不稳定性研究进展 | 第62-69页 |
| 参考文献 | 第67-69页 |
| 附录一 缩略词表 | 第69-71页 |
| 附录二 攻读学位期间发表的文章题录 | 第71-73页 |
| 致谢 | 第73-74页 |
