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还原体肌病的临床、肌肉病理与致病基因初探

前言第1-5页
中文摘要第5-6页
Abstract第6-10页
英文缩略词第10-12页
第1章 引言第12-13页
第2章 综述第13-20页
   ·概述第13页
   ·临床表现第13-14页
   ·相关辅助检查第14-16页
     ·血清肌酶第14页
     ·肌电图(Electromyography,EMG)第14-15页
     ·肌肉核磁共振成像(Magnatic resonance imaging,MRI)表现第15页
     ·病理检查第15-16页
   ·基因遗传学分析第16-18页
   ·免疫组织化学分析第18页
     ·未折叠蛋白反应(Unfolded protein response,UPR)相关蛋白沉积第18页
     ·葡萄糖调节蛋白78(Glucose regulated proteins78,GRP78)增量调节第18页
   ·治疗与预后第18-20页
第3章 研究对象与方法第20-27页
   ·研究对象第20页
     ·病例搜集第20页
     ·病史采集及体格检查第20页
   ·方法第20-27页
     ·化验检查第20页
     ·心脏彩超检查第20页
     ·肌电图(Electromyography,EMG)检查第20-21页
     ·肌肉病理检查第21-24页
     ·FHL1基因突变的检测第24-27页
第4章 结果第27-31页
   ·临床资料第27-28页
   ·辅助检查第28页
   ·肌肉活检第28页
   ·FHL1基因突变检测第28-29页
   ·随访结果第29-31页
第5章 讨论第31-35页
   ·临床特点第31页
   ·病理特点第31-32页
   ·基因遗传学特点第32页
   ·FHL1基因突变检测第32-33页
   ·治疗第33-35页
第6章 结论第35-36页
参考文献第36-39页
作者简介及在学期间所取得的科研成果第39-40页
致谢第40页

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