前言 | 第1-5页 |
中文摘要 | 第5-6页 |
Abstract | 第6-10页 |
英文缩略词 | 第10-12页 |
第1章 引言 | 第12-13页 |
第2章 综述 | 第13-20页 |
·概述 | 第13页 |
·临床表现 | 第13-14页 |
·相关辅助检查 | 第14-16页 |
·血清肌酶 | 第14页 |
·肌电图(Electromyography,EMG) | 第14-15页 |
·肌肉核磁共振成像(Magnatic resonance imaging,MRI)表现 | 第15页 |
·病理检查 | 第15-16页 |
·基因遗传学分析 | 第16-18页 |
·免疫组织化学分析 | 第18页 |
·未折叠蛋白反应(Unfolded protein response,UPR)相关蛋白沉积 | 第18页 |
·葡萄糖调节蛋白78(Glucose regulated proteins78,GRP78)增量调节 | 第18页 |
·治疗与预后 | 第18-20页 |
第3章 研究对象与方法 | 第20-27页 |
·研究对象 | 第20页 |
·病例搜集 | 第20页 |
·病史采集及体格检查 | 第20页 |
·方法 | 第20-27页 |
·化验检查 | 第20页 |
·心脏彩超检查 | 第20页 |
·肌电图(Electromyography,EMG)检查 | 第20-21页 |
·肌肉病理检查 | 第21-24页 |
·FHL1基因突变的检测 | 第24-27页 |
第4章 结果 | 第27-31页 |
·临床资料 | 第27-28页 |
·辅助检查 | 第28页 |
·肌肉活检 | 第28页 |
·FHL1基因突变检测 | 第28-29页 |
·随访结果 | 第29-31页 |
第5章 讨论 | 第31-35页 |
·临床特点 | 第31页 |
·病理特点 | 第31-32页 |
·基因遗传学特点 | 第32页 |
·FHL1基因突变检测 | 第32-33页 |
·治疗 | 第33-35页 |
第6章 结论 | 第35-36页 |
参考文献 | 第36-39页 |
作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第39-40页 |
致谢 | 第40页 |