| 中文摘要 | 第1-8页 |
| Abstract | 第8-11页 |
| 前言 | 第11-15页 |
| 第一章 材料和方法 | 第15-25页 |
| ·研究对象 | 第15-16页 |
| ·研究方法 | 第16-24页 |
| ·数据处理 | 第24-25页 |
| 第二章 结果 | 第25-47页 |
| ·临床资料 | 第25-26页 |
| ·CMT 患儿运动功能障碍特点 | 第26-29页 |
| ·CMT 患儿功能障碍评估结果 | 第29-32页 |
| ·患儿 CMT 神经病评分（CMTNS）结果： | 第32-36页 |
| ·CMT 患儿基因筛查结果 | 第36-43页 |
| ·CMT 患儿基因型一功能障碍的相关性研究 | 第43-45页 |
| ·CMT 患儿基因型-神经电生理相关性研究 | 第45-47页 |
| 第三章 讨论 | 第47-61页 |
| ·CMT 患儿足畸形、步态异常及肌无力、肌萎缩情况 | 第47-48页 |
| ·CMT 患儿功能障碍评估特点 | 第48-50页 |
| ·CMT 病人常见致病基因的筛查结果 | 第50-54页 |
| ·CMT 患儿功能障碍及基因型的相关性 | 第54-59页 |
| ·CMT 患儿神经电生理--基因型相关性 | 第59-61页 |
| 第四章 结论 | 第61页 |
| 第五章 本研究的优点及展望 | 第61-62页 |
| 参考文献 | 第62-70页 |
| 综述 | 第70-88页 |
| 摘要 | 第70页 |
| 1.引言 | 第70-71页 |
| 2.CMT 病人临床表现 | 第71页 |
| 3.遗传特点 | 第71-72页 |
| 4.CMT 基因型研究 | 第72-74页 |
| 5.CMT 功能残障评估及特点 | 第74-78页 |
| 6.CMT 的治疗 | 第78-79页 |
| 7.遗传咨询 | 第79页 |
| 8.结论与展望 | 第79-80页 |
| 参考文献 | 第80-88页 |
| 附录1：CMT 患儿临床、遗传及功能障碍评估结果 | 第88-94页 |
| 附录2：基因确诊患儿的神经电生理检查 | 第94-96页 |
| 附录3：CMT 各亚型基因突变及临床特点列表 | 第96-100页 |
| 附录4：CMT 基因诊断流程 | 第100-101页 |
| 附录5：腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)神经病评分(CMTNS) | 第101-102页 |
| 附录6：腓骨肌萎缩症儿童量表 | 第102-104页 |
| 英文缩略词表 | 第104-106页 |
| 致谢 | 第106-108页 |
| 个人简历 | 第108页 |