| 中文摘要 | 第1-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 目录 | 第9-13页 |
| 缩写词中英文对照简表 | 第13-14页 |
| 实验技术路线图 | 第14-15页 |
| 前言 | 第15-17页 |
| 第一章 TSARG6基因突变检测 | 第17-41页 |
| 1.对象、材料与方法 | 第17-23页 |
| ·对象 | 第17页 |
| ·材料 | 第17-18页 |
| ·标本 | 第17页 |
| ·分子量标准 | 第17页 |
| ·主要试剂 | 第17-18页 |
| ·仪器设备 | 第18页 |
| ·方法 | 第18-23页 |
| ·外周血、脐血gDNA抽提 | 第18-19页 |
| ·PCR扩增 | 第19-21页 |
| ·引物 | 第19-20页 |
| ·PCR扩增体系及条件 | 第20-21页 |
| ·PCR产物检测 | 第21页 |
| ·限制性内切酶酶切结果检测 | 第21-22页 |
| ·DHPLC检测 | 第22页 |
| ·DNA测序 | 第22页 |
| ·限制性内切酶检测 | 第22-23页 |
| 2 结果 | 第23-35页 |
| ·PCR扩增结果 | 第23页 |
| ·DHPLC结果 | 第23页 |
| ·测序结果 | 第23-28页 |
| ·TSARG6基因第2外显子测序结果 | 第23-27页 |
| ·TSARG6基因第8外显子测序结果 | 第27-28页 |
| ·利用DHPLC在正常人和少弱精患者中大量筛查TSARG6第2号外显子 | 第28-29页 |
| ·测序结果 | 第29-30页 |
| ·更改实验条件重新进行DHPLC检测 | 第30-32页 |
| ·重新设计引物TS2a和TS2b | 第30页 |
| ·更改DHPLC检测条件 | 第30-32页 |
| ·更改DHPLC检测温度 | 第30-31页 |
| ·更改B液梯度 | 第31页 |
| ·将PCR产物变性 | 第31-32页 |
| ·重新设计引物TS2c | 第32页 |
| ·限制性内切酶酶切 | 第32-33页 |
| ·分析TSARG6的第2外显子 | 第32-33页 |
| ·分析TSARG6的第8外显子 | 第33页 |
| ·限制性内切酶酶切结果 | 第33-34页 |
| ·限制性内切酶HpyF10VI酶切分析 | 第33-34页 |
| ·限制性内切酶TseI酶切分析 | 第34页 |
| ·A患者的TSARG6第2外显子错义突变T38C遗传自其父亲 | 第34-35页 |
| 3 讨论 | 第35-41页 |
| ·变性高效液相色谱分析 | 第36-38页 |
| ·限制性内切酶酶切 | 第38-41页 |
| 第二章 TSARG6编码蛋白质和突变蛋白质的生物信息学分析 | 第41-91页 |
| 1 方法 | 第41-44页 |
| 2 结果 | 第44-81页 |
| ·蛋白质的物理化学性质分析 | 第44-53页 |
| ·酶切位点分析 | 第45页 |
| ·蛋白质在与特定蛋白酶或化学试剂作用下的内切产物 | 第45-47页 |
| ·蛋白质序列统计分析 | 第47-53页 |
| ·蛋白质的一级结构分析 | 第53-58页 |
| ·卷曲螺旋 | 第53页 |
| ·蛋白质基序分析 | 第53-58页 |
| ·蛋白质基序分析 | 第53-55页 |
| ·真核生物蛋白质功能位点的线形基序 | 第55-58页 |
| ·蛋白质的二级结构分析 | 第58-64页 |
| ·RCSB—PDB网站分析 | 第58页 |
| ·PredictProtein预测二级结构 | 第58-64页 |
| ·蛋白质的三级结构分析 | 第64-69页 |
| ·蛋白质的无序区域 | 第64-65页 |
| ·蛋白质的无序,有序和球形结构域 | 第65页 |
| ·蛋白质三级结构预测 | 第65-69页 |
| ·蛋白质拓扑学结构预测 | 第69-73页 |
| ·跨膜区分析 | 第69-70页 |
| ·亚细胞定位 | 第70页 |
| ·蛋白细胞内定位预测 | 第70页 |
| ·蛋白质的抗原决定簇预测 | 第70-72页 |
| ·蛋白质的活性位点预测 | 第72-73页 |
| ·蛋白质翻译后修饰预测 | 第73-75页 |
| ·豆蔻酰化位点和前导序列 | 第73页 |
| ·O—β—N一乙酰葡萄糖胺附着位点 | 第73页 |
| ·糖基磷脂酰肌醇修饰位点 | 第73页 |
| ·N—末端修饰情况 | 第73页 |
| ·ProtFun 2.2综合分析 | 第73-75页 |
| ·蛋白质功能方面分析 | 第75-80页 |
| ·蛋白质链上残基之间距离接触可能性分析 | 第75-76页 |
| ·蛋白质相互作用 | 第76-77页 |
| ·蛋白质功能预测 | 第77-78页 |
| ·protein function predictin | 第77-78页 |
| ·Phyre | 第78页 |
| ·组织特异性表达和氨基酸的位点阵表达 | 第78-79页 |
| ·蛋白质点突变的稳定性预测 | 第79-80页 |
| ·蛋白质生物磁共振数据分析 | 第80-81页 |
| 3 讨论 | 第81-91页 |
| ·系统生物学 | 第81页 |
| ·TSARG6与HSP70 | 第81-83页 |
| ·TSARG6与雄激素受体 | 第83-86页 |
| ·生物信息学分析 | 第86-89页 |
| ·下一步工作 | 第89-91页 |
| 5 结论 | 第91-92页 |
| 6 参考文献 | 第92-98页 |
| 7 综述 | 第98-110页 |
| 8 致谢 | 第110-111页 |
| 9 个人简历 | 第111页 |
