| 英文缩略词表 | 第1-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| 英文摘要 | 第9-11页 |
| 前言 | 第11-14页 |
| 第一部分 中国西北地区517例耳聋患者常见致聋基因突变研究 | 第14-70页 |
| 概要 | 第14-16页 |
| 第一节 线粒体DNA12SrRNAA1555G突变筛查研究 | 第16-40页 |
| 引言 | 第16-17页 |
| 材料与方法 | 第17-30页 |
| 结果 | 第30-33页 |
| 讨论 | 第33-37页 |
| 小结 | 第37页 |
| 参考文献 | 第37-40页 |
| 第二节 GJB2基因突变致聋筛查研究 | 第40-58页 |
| 引言 | 第40-42页 |
| 材料与方法 | 第42-43页 |
| 结果 | 第43-50页 |
| 讨论 | 第50-53页 |
| 小结 | 第53页 |
| 参考文献 | 第53-58页 |
| 第三节 SLC26A4基因突变致聋筛查研究 | 第58-70页 |
| 引言 | 第58-60页 |
| 材料与方法 | 第60-62页 |
| 结果 | 第62-65页 |
| 讨论 | 第65-66页 |
| 小结 | 第66页 |
| 参考文献 | 第66-70页 |
| 第二部分 非综合征型耳聋患者TMC1基因突变研究 | 第70-90页 |
| 概要 | 第70-72页 |
| 引言 | 第72-73页 |
| 材料与方法 | 第73-81页 |
| 结果 | 第81-82页 |
| 讨论 | 第82-86页 |
| 小结 | 第86页 |
| 参考文献 | 第86-90页 |
| 综述 | 第90-102页 |
| 个人简历 | 第102-106页 |
| 致谢 | 第106-108页 |