| 摘要 | 第6-7页 |
| Abstract | 第7页 |
| 缩略词表 | 第8-9页 |
| 前言 | 第9-12页 |
| 第一部分：遗传性多发性骨软骨瘤家系的调查及样本采集 | 第12-19页 |
| 一、引言 | 第12页 |
| 二、主要仪器与试剂 | 第12页 |
| 三、方法 | 第12-13页 |
| 四、结果 | 第13-16页 |
| 五、讨论 | 第16-19页 |
| 第二部分：遗传性多发性骨软骨瘤家系成员EXT-2突变位点SNP检测 | 第19-29页 |
| 一、引言 | 第19页 |
| 二、实验主要仪器与试剂 | 第19-20页 |
| 三、实验方法 | 第20-23页 |
| 四、实验结果 | 第23-27页 |
| 五、讨论 | 第27-29页 |
| 第三部分：遗传性多发性骨软骨瘤软骨组织转录组检测 | 第29-58页 |
| 一、引言 | 第29页 |
| 二、实验主要仪器与试剂 | 第29-30页 |
| 三、实验方法 | 第30-38页 |
| 四、实验结果 | 第38-56页 |
| 五、讨论 | 第56-58页 |
| 结论 | 第58-59页 |
| 参考文献 | 第59-63页 |
| 综述 | 第63-73页 |
| 参考文献 | 第68-73页 |
| 在读期间发表论文及参加科研工作情况 | 第73-74页 |
| 致谢 | 第74页 |