| 摘要 | 第4-6页 |
| ABSTRACT | 第6-7页 |
| 英文缩略词表 | 第9-10页 |
| 实验仪器与耗材 | 第10-16页 |
| 实验用细胞与DNA模板 | 第16-17页 |
| 前言 | 第17-21页 |
| 第一章 实验对象 | 第21-23页 |
| 第二章 实验方法 | 第23-33页 |
| 2.1 外周血DNA提取 | 第23页 |
| 2.2 外显子组测序 | 第23-25页 |
| 2.3 PCR引物设计 | 第25-27页 |
| 2.4 PCR反应体系与条件 | 第27-28页 |
| 2.5 淋巴细胞总RNA提取(使用Thermo GeneJET RNA Purification Kit) | 第28页 |
| 2.6 吐根碱(Emetine)处理淋巴细胞提取总RNA | 第28-29页 |
| 2.7 mRNA逆转录PCR | 第29页 |
| 2.8 实时荧光定量PCR | 第29-31页 |
| 2.9 免疫印迹 | 第31-33页 |
| 第三章 结果 | 第33-41页 |
| 3.1 高度近视家系HM-SR-3外显子组测序及验证 | 第33-36页 |
| 3.2 P4HA2基因突变检测 | 第36-37页 |
| 3.3 突变蛋白预测 | 第37-38页 |
| 3.4 患者淋巴细胞株P4HA2表达水平 | 第38-40页 |
| 3.5 患者淋巴细胞株P4HB表达水平 | 第40-41页 |
| 第四章 分析与讨论 | 第41-44页 |
| 第五章 结论 | 第44-45页 |
| 参考文献 | 第45-50页 |
| 综述 | 第50-68页 |
| 参考文献 | 第58-68页 |
| 致谢 | 第68-69页 |
| 个人简历 | 第69页 |
