| 摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6页 |
| 第一章 绪论 | 第9-31页 |
| 1.1 课题研究背景，研究内容及意义 | 第9-10页 |
| 1.1.1 课题研究背景 | 第9-10页 |
| 1.1.2 研究内容与研究意义 | 第10页 |
| 1.2 课题研究相关基础知识 | 第10-31页 |
| 1.2.1 孕妇外周血中的胎儿 DNA | 第10-15页 |
| 1.2.2 第二代测序技术 | 第15-21页 |
| 1.2.3 生物信息分析 | 第21-25页 |
| 1.2.4 筛检试验和诊断试验 | 第25-31页 |
| 第二章 材料与方法 | 第31-39页 |
| 2.1 实验仪器、试剂与耗材 | 第31-32页 |
| 2.1.1 主要实验仪器 | 第31页 |
| 2.1.2 试剂 | 第31-32页 |
| 2.1.3 耗材 | 第32页 |
| 2.2 知情同意及样本收集 | 第32-33页 |
| 2.2.1 知情同意工作 | 第32页 |
| 2.2.2 样本收集 | 第32-33页 |
| 2.3 孕妇血浆处理及 DNA 提取 | 第33-35页 |
| 2.3.1 血浆处理 | 第33-34页 |
| 2.3.2 血浆 DNA 提取 | 第34-35页 |
| 2.4 孕妇血浆 DNA 文库制备及测序 | 第35-36页 |
| 2.4.1 血浆 DNA 文库制备 | 第35-36页 |
| 2.4.2 文库质控及测序 | 第36页 |
| 2.5 生物信息分析方法 | 第36-39页 |
| 第三章 结果与分析 | 第39-53页 |
| 3.1 无创胎儿性别鉴定方法的建立 | 第39-42页 |
| 3.2 无创胎儿性别鉴定方法的验证及评价 | 第42-44页 |
| 3.5 无创胎儿性别鉴定在性连锁遗传病咨询中的双盲测试 | 第44-45页 |
| 3.4 无创常染色体数目异常检测方法的建立 | 第45-47页 |
| 3.5 无创常染色体数目异常检测方法的验证及评价 | 第47-48页 |
| 3.6 无创胎儿性别鉴定错误样本的回顾性分析 | 第48-53页 |
| 3.6.1 错误样本的常染色体数目异常分析 | 第49-50页 |
| 3.6.2 错误样本的临床记录分析 | 第50-53页 |
| 第四章 总结与讨论 | 第53-60页 |
| 4.1 研究方法及结果总结 | 第53-54页 |
| 4.2 本研究所涉及方法的优势 | 第54-56页 |
| 4.3 本研究的缺陷及应用限制 | 第56-58页 |
| 4.4 本研究在临床应用上的伦理学考量 | 第58-60页 |
| 参考文献 | 第60-65页 |
| 攻读硕士学位期间取得的研究成果 | 第65-66页 |
| 致谢 | 第66-67页 |
| 附件 | 第67页 |