| 英文缩略词表 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-9页 |
| 前言 | 第10-13页 |
| 第一部分 遗传性非综合征型耳聋家系资料的收集及临床遗传学特征分析 | 第13-24页 |
| 1 材料与方法 | 第13-17页 |
| 1.1 家系资料的采集 | 第13页 |
| 1.2 病史资料采集 | 第13-14页 |
| 1.3 全身及专科体格检查 | 第14页 |
| 1.4 听力学检测及评估标准 | 第14-15页 |
| 1.5 耳聋家系遗传方式 | 第15-17页 |
| 2 结果 | 第17-21页 |
| 2.1 耳聋家系基本资料 | 第17-18页 |
| 2.2 耳聋家系遗传特征分析 | 第18-19页 |
| 2.3 家系耳聋患者临床表型特征及分析 | 第19-21页 |
| 3 讨论 | 第21-24页 |
| 第二部分 遗传性非综合征型耳聋家系耳聋易感基因筛查 | 第24-38页 |
| 1 研究对象 | 第25页 |
| 2 研究材料 | 第25-26页 |
| 2.1 实验仪器及材料 | 第25-26页 |
| 2.2 样本要求 | 第26页 |
| 2.3 样本提取 | 第26页 |
| 2.4 样本保存 | 第26页 |
| 3 研究方法 | 第26-32页 |
| 3.1 试剂准备 | 第26页 |
| 3.2 检测程序 | 第26-30页 |
| 3.3 质量控制程序 | 第30-32页 |
| 4 结果 | 第32-34页 |
| 5 讨论 | 第34-38页 |
| 结论 | 第38-39页 |
| 参考文献 | 第39-44页 |
| 综述 | 第44-54页 |
| 参考文献 | 第49-54页 |
| 致谢 | 第54页 |