| 摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-10页 |
| 1.前言 | 第10-19页 |
| ·骨质疏松症 | 第11-13页 |
| ·骨质疏松症流行病学 | 第11-12页 |
| ·骨质疏松症的发病机理 | 第12页 |
| ·骨质疏松症的研究表型 | 第12-13页 |
| ·系统遗传学用于复杂疾病的研究 | 第13-16页 |
| ·系统生物学 | 第13页 |
| ·系统遗传学 | 第13-14页 |
| ·理解复杂性状的系统遗传学方法 | 第14-16页 |
| ·系统遗传学在骨质疏松症中的研究应用 | 第16页 |
| ·与骨密度相关联的多效性基因的鉴定 | 第16-18页 |
| ·本论文的主要研究内容和意义 | 第18-19页 |
| 2.利用基因共表达网络分析鉴定与骨密度相关联的基 因 | 第19-54页 |
| ·加权基因共表达网络分析 | 第19-21页 |
| ·材料和方法 | 第21-28页 |
| ·样本收集与表型测定 | 第21-23页 |
| ·表达谱数据的获取和预处理 | 第23-24页 |
| ·加权基因共表达网络(WGCNA )构 建算法 | 第24-28页 |
| ·结果 | 第28-51页 |
| ·样本与基因选择 | 第28-29页 |
| ·网络构建参数选择 | 第29-30页 |
| ·构建基因共表达网络 | 第30-31页 |
| ·基因模块与骨密度相关性分析 | 第31页 |
| ·网络与骨密度的关联分析 | 第31-32页 |
| ·模块成员(MM)与主成分基因的相关性 | 第32-33页 |
| ·基于骨密度的关联基因模块的GO分析 | 第33-37页 |
| ·显著性模块的基因网络分析 | 第37-50页 |
| ·骨密度相关GWAS验证 | 第50-51页 |
| ·讨论 | 第51-54页 |
| 3.与骨密度相关联的多效性基因鉴定 | 第54-77页 |
| ·材料和方法 | 第55-64页 |
| ·受试样本 | 第55页 |
| ·表型测定 | 第55-56页 |
| ·基因分型 | 第56-59页 |
| ·基因分型和质量控制 | 第59-60页 |
| ·统计分析 | 第60-64页 |
| ·结果 | 第64-72页 |
| ·样本信息 | 第64-65页 |
| ·骨密度与饮酒的表型相关性 | 第65-67页 |
| ·全基因组双变量关联分析 | 第67-71页 |
| ·连锁不平衡及单体型分析 | 第71-72页 |
| ·基因通路分析 | 第72页 |
| ·讨论 | 第72-77页 |
| 参考文献 | 第77-90页 |
| 附录 攻读学位期间的学术成果 | 第90-92页 |
| 致谢 | 第92-93页 |