| 中文摘要 | 第1-8页 |
| 英文摘要 | 第8-11页 |
| 英文缩略词表 | 第11-12页 |
| 前言 | 第12-13页 |
| 第一部分 基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术检测耳聋常见基因20个热点突变位点 | 第13-24页 |
| 1 研究对象 | 第13页 |
| 2 研究方法 | 第13-16页 |
| ·试剂与仪器 | 第13-14页 |
| ·质谱法实验步骤 | 第14-15页 |
| ·一代测序验证 | 第15-16页 |
| 3 研究结果 | 第16-22页 |
| ·质谱结果 | 第16-19页 |
| ·一代测序结果 | 第19-21页 |
| ·Sanger测序结果与质谱结果比较 | 第21-22页 |
| 4 讨论 | 第22-24页 |
| 第二部分 高通量基因捕获技术寻找热点突变以及新热点突变功能预测 | 第24-37页 |
| 1 研究对象 | 第24页 |
| 2 研究方法 | 第24-30页 |
| ·高通量捕获技术实验步骤 | 第24-26页 |
| ·一代测序验证 | 第26-29页 |
| ·新热点突变功能预测 | 第29-30页 |
| 3 研究结果 | 第30-35页 |
| ·高通量基因捕获结果 | 第30-31页 |
| ·一代测序验证结果 | 第31-32页 |
| ·一代测序与高通量基因捕获结果比较 | 第32-34页 |
| ·新热点突变功能预测结果 | 第34-35页 |
| 4 讨论 | 第35-37页 |
| 第三部分 检测散发人群中高通量捕获技术筛查出的热点突变 | 第37-43页 |
| 1 研究对象 | 第37页 |
| 2 研究方法 | 第37-40页 |
| ·试剂和仪器 | 第37页 |
| ·实验步骤 | 第37-40页 |
| 3 研究结果 | 第40-41页 |
| ·电泳结果 | 第40页 |
| ·测序结果 | 第40-41页 |
| 4 讨论 | 第41-43页 |
| 小结 | 第43-44页 |
| 参考文献 | 第44-47页 |
| 综述 | 第47-60页 |
| 参考文献 | 第55-60页 |
| 致谢 | 第60-61页 |
| 在学期间承担/参与的科研课题与研究成果 | 第61-62页 |
| 个人简历 | 第62页 |
