| 摘要 | 第1-8页 |
| Abstract | 第8-12页 |
| 中英文词汇对照 | 第12-13页 |
| 前言 | 第13-16页 |
| 材料与方法 | 第16-24页 |
| 1、研究对象 | 第16-17页 |
| 2、主要化学试剂 | 第17-18页 |
| 3、主要仪器设备 | 第18-19页 |
| 4、方法 | 第19-23页 |
| 5、统计学处理 | 第23-24页 |
| 结果 | 第24-33页 |
| 1、临床特点 | 第24-26页 |
| 2、影像学表现 | 第26-27页 |
| 3、尿粘多糖（GAG）电泳及定量分析 | 第27页 |
| 4、外周血白细胞芳香基硫酸酯酶 B（ARSB）酶活性 | 第27-28页 |
| 5、ARSB 基因 PCR 扩增及测序结果 | 第28-33页 |
| 讨论 | 第33-39页 |
| 1、粘多糖病Ⅵ型（MPS Ⅵ型）患者的临床表现及辅助检查 | 第33-35页 |
| 2、ARSB 基因 | 第35页 |
| 3、ARSB 基因基因型与表型的关系 | 第35-37页 |
| 4、ARSB 基因新突变分析 | 第37-39页 |
| 结论 | 第39-40页 |
| 本研究的不足之处 | 第40-41页 |
| 参考文献 | 第41-43页 |
| 综述 | 第43-55页 |
| 参考文献 | 第52-55页 |
| 致谢 | 第55-57页 |