| 中英文缩写对照 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-10页 |
| 第一部分 104 例特发性婴儿肝内胆汁淤积 SLC25A13 基因突变初步筛查研究 | 第10-46页 |
| 前言 | 第10-11页 |
| 材料与方法 | 第11-21页 |
| 结果 | 第21-43页 |
| 讨论 | 第43-46页 |
| 第二部分 14 例疑诊 Citrin 缺乏导致的新生儿肝内胆汁淤积症的临床分析 | 第46-53页 |
| 前言 | 第46-47页 |
| 材料与方法 | 第47-48页 |
| 结果 | 第48-51页 |
| 讨论 | 第51-53页 |
| 参考文献 | 第53-57页 |
| 综述 | 第57-66页 |
| 参考文献 | 第62-66页 |
| 致谢 | 第66-67页 |
| 研究生期间发表论文 | 第67页 |