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原发性视网膜色素变性家系和Usher综合征家系临床表型分析及致病基因研究

中文摘要第1-9页
英文摘要第9-12页
前言第12-17页
第一部分 视网膜色素变性遗传资源收集保存标准化操作系统的建立第17-32页
 材料与方法第18-25页
 结果第25页
 讨论第25-29页
 结论第29页
 参考文献第29-32页
第二部分 三个视网膜色素变性家系临床表型分析及致病基因的筛查研究第32-63页
 材料与方法第32-38页
 结果第38-53页
 讨论第53-59页
 结论第59页
 参考文献第59-63页
第三部分 两个Usher综合征家系临床表型分析与致病基因定位研究第63-78页
 材料与方法第63-66页
 结果第66-71页
 讨论第71-75页
 结论第75页
 参考文献第75-78页
综述一第78-90页
综述二第90-94页
附录一第94页
附录二第94-95页
个人简历第95-97页
致谢第97页

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