| 中文摘要 | 第1-6页 |
| 英文摘要 | 第6-11页 |
| 第一章 文献综述 | 第11-43页 |
| 第二章 临床医学检查及遗传资源保存 | 第43-63页 |
| 前言 | 第43页 |
| 1 实验材料 | 第43-47页 |
| ·研究对象 | 第43-44页 |
| ·主要仪器设备 | 第44-45页 |
| ·主要试剂和材料 | 第45-46页 |
| ·主要试剂的配制 | 第46-47页 |
| 2 研究方法 | 第47-52页 |
| ·家系调查及样本采集 | 第47-49页 |
| ·遗传资源保存 | 第49-52页 |
| 3 结果 | 第52-59页 |
| ·临床检查结果和遗传学特征 | 第52-58页 |
| ·转化建系结果 | 第58-59页 |
| 4 讨论 | 第59-63页 |
| ·关于家系的遗传方式 | 第59-60页 |
| ·关于EB 病毒转化法构建永生化细胞系 | 第60-63页 |
| 第三章 核心家系成员的线粒体全基因组序列分析 | 第63-78页 |
| 前言 | 第63页 |
| 1 实验材料 | 第63-67页 |
| ·核心家系 | 第63-64页 |
| ·主要仪器 | 第64页 |
| ·主要试剂及溶液配制 | 第64-67页 |
| 2 方法 | 第67-71页 |
| ·基因组DNA 的提取 | 第67-69页 |
| ·A1555G 及A7445G 线粒体DNA 突变的筛选与确认 | 第69-71页 |
| ·两母系成员的线粒体基因组序列分析 | 第71页 |
| ·955-961insC 和7449insG 突变的筛查 | 第71页 |
| 3 结果 | 第71-74页 |
| ·基因组DNA 的提取 | 第71-72页 |
| ·Alw261 (BsmAI)和Xbal 限制性内切酶酶切结果 | 第72-73页 |
| ·线粒体基因组序列分析 | 第73-74页 |
| 4 讨论 | 第74-78页 |
| 第四章 核心家系成员Cx26 基因和MT01 基因的突变筛查 | 第78-88页 |
| 前言 | 第78页 |
| 1 研究材料 | 第78-80页 |
| ·研究对象 | 第78页 |
| ·主要仪器设备 | 第78页 |
| ·主要试剂及溶液配制 | 第78-80页 |
| 2 方法 | 第80-81页 |
| ·Cx26 基因的突变筛查 | 第80页 |
| ·MT01 基因的突变筛查 | 第80-81页 |
| 3 结果 | 第81-85页 |
| ·Cx26 基因235delC 突变的检测结果 | 第81页 |
| ·Cx26 基因测序结果 | 第81-84页 |
| ·MT01 基因的PCR 扩增及测序结果 | 第84-85页 |
| 4 讨论 | 第85-88页 |
| ·关于Cx26 基因 | 第85-87页 |
| ·关于MT01 基因 | 第87-88页 |
| 第五章 D85277 附近染色体区段的精细扫描 | 第88-108页 |
| 前言 | 第88页 |
| 1 材料 | 第88-91页 |
| ·主要仪器设备 | 第88页 |
| ·主要分析软件 | 第88页 |
| ·染色体8p23 区段精细扫描用主要试剂 | 第88-89页 |
| ·D851825 与D851469 区段内已知基因筛查用试剂 | 第89-91页 |
| 2 方法 | 第91-96页 |
| ·染色体8p23 区段精细扫描 | 第91-93页 |
| ·PCR-SSCP 法筛查RNU7P4 基因 | 第93页 |
| ·PPP1R38 基因的筛查 | 第93-96页 |
| 3 结果 | 第96-104页 |
| ·8p23.1 区段微卫星标记PCR 产物等位基因的分离 | 第96页 |
| ·两点连锁分析结果 | 第96-97页 |
| ·多点参数和非参数连锁分析 | 第97页 |
| ·8p23 区域微卫星标记的单体型分析 | 第97-103页 |
| ·RNU7P4 基因的筛查结果 | 第103页 |
| ·PPP1R38 基因的筛查结果 | 第103-104页 |
| 4 讨论 | 第104-108页 |
| 结论 | 第108-109页 |
| 参考文献 | 第109-118页 |
| 附录 黑麂线粒体基因组序列分析 | 第118-130页 |
| 致谢 | 第130-131页 |
| 作者简介 | 第131-132页 |
| 在读期间发表文章清单 | 第132页 |
