| 缩略词表 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-15页 |
| 英文摘要 | 第15-24页 |
| 前言 | 第24-29页 |
| 一、CS病因的遗传学研究 | 第24-26页 |
| 二、CS遗传学病因研究的策略 | 第26-27页 |
| 三、本研究的策略和目的 | 第27-29页 |
| 材料与方法 | 第29-54页 |
| 一、研究对象的样本和资料收集 | 第29-32页 |
| 二、CS候选基因的选择 | 第32-34页 |
| 三、SNP位点的选择 | 第34-36页 |
| 四、实验材料 | 第36-39页 |
| 五、实验方法 | 第39-54页 |
| 实验结果 | 第54-96页 |
| 一、样本检测情况 | 第54页 |
| 二、两组样本基因型频率分布的HW平衡检验 | 第54页 |
| 三、候选基因——“病例-对照”关联分析 | 第54-67页 |
| 四、连锁不平衡分析及单倍型分析—“病例-对照”关联分析 | 第67-79页 |
| 五、按畸形类型分层后的数据分析 | 第79-85页 |
| 六、按是否合并肋骨畸形分层后的数据分析 | 第85-89页 |
| 七、按畸形部位分层后的数据分析 | 第89-96页 |
| 讨论 | 第96-116页 |
| 一、Cs候选基因的选择 | 第96-97页 |
| 二、致病基因的研究策略 | 第97-98页 |
| 三、遗传标记的选择 | 第98-100页 |
| 四、SNP检测技术的选择 | 第100-103页 |
| 五、连锁不平衡(LD)和单倍型(haplotype) | 第103-104页 |
| 六、DLL3基因和先天性脊柱侧凸 | 第104-105页 |
| 七、DVL2基因和先天性脊柱侧凸 | 第105-106页 |
| 八、HES7基因和先天性脊柱侧凸 | 第106-107页 |
| 九、LMXIA基因和先天性脊柱侧凸 | 第107-108页 |
| 十、MYLK基因和先天性脊柱侧凸 | 第108-109页 |
| 十一、NOTCH1基因和先天性脊柱侧凸 | 第109-110页 |
| 十二、PAX1基因和先天性脊柱侧凸 | 第110-111页 |
| 十三、SLM2基因和先天性脊柱侧凸 | 第111-112页 |
| 十四、TBX6基因和先天性脊柱侧凸 | 第112-114页 |
| 十五、WNT3A基因和先天性脊柱侧凸 | 第114-116页 |
| 结论 | 第116-117页 |
| 参考文献 | 第117-124页 |
| 综述 | 第124-145页 |
| 致谢 | 第145-146页 |
| 个人简历 | 第146-147页 |