| 中文摘要 | 第1-8页 |
| 英文摘要 | 第8-10页 |
| 主要英文缩略语索引 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-16页 |
| 第一部分 FH患者家系及临床资料的采集 | 第16-38页 |
| 实验资料的采集 | 第16-18页 |
| 实验方法 | 第18-20页 |
| 结果 | 第20-32页 |
| 讨论 | 第32-38页 |
| 第二部分 致病突变基因的筛查与分析 | 第38-56页 |
| 主要仪器和试剂 | 第38-40页 |
| ApoB100 3500、3501、3531及3480位点突变的检测方法 | 第40-43页 |
| 低密度脂蛋白受体基因启动子及18个外显子点突变的检测方法 | 第43-45页 |
| 结果 | 第45-51页 |
| 讨论 | 第51-56页 |
| 结论 | 第56-57页 |
| 参考文献 | 第57-63页 |
| 综述 低密度脂蛋白受体与家族性高胆固醇血症 | 第63-78页 |
| 致谢 | 第78-79页 |
| 攻读学位期间发表的学术论文和课题目录 | 第79-80页 |
| Genetic and phenotype study in a family with familial hypercholesterolemia | 第80-97页 |
| Graves' disease and associated hyperparathyroidism due to parathyroid adenoma in a patient | 第97-105页 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 | 第105页 |
