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一家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体突变及临床表型研究

中文摘要第1-8页
英文摘要第8-10页
主要英文缩略语索引第10-11页
前言第11-16页
第一部分 FH患者家系及临床资料的采集第16-38页
 实验资料的采集第16-18页
 实验方法第18-20页
 结果第20-32页
 讨论第32-38页
第二部分 致病突变基因的筛查与分析第38-56页
 主要仪器和试剂第38-40页
 ApoB100 3500、3501、3531及3480位点突变的检测方法第40-43页
 低密度脂蛋白受体基因启动子及18个外显子点突变的检测方法第43-45页
 结果第45-51页
 讨论第51-56页
结论第56-57页
参考文献第57-63页
综述 低密度脂蛋白受体与家族性高胆固醇血症第63-78页
致谢第78-79页
攻读学位期间发表的学术论文和课题目录第79-80页
Genetic and phenotype study in a family with familial hypercholesterolemia第80-97页
Graves' disease and associated hyperparathyroidism due to parathyroid adenoma in a patient第97-105页
学位论文评阅及答辩情况表第105页

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