| 摘要 | 第6-9页 |
| ABSTRACT | 第9-11页 |
| 第一章 绪论 | 第12-38页 |
| 1.1 耳聋基因概述 | 第12-23页 |
| 1.1.1 聋病的流行病学与遗传学 | 第12-13页 |
| 1.1.2 GJB2基因简介 | 第13-16页 |
| 1.1.3 PDS基因简介 | 第16-20页 |
| 1.1.4 线粒体基因简介 | 第20-23页 |
| 1.2 耳聋基因检测概述 | 第23-26页 |
| 1.2.1 聋病的遗传咨询 | 第23-24页 |
| 1.2.2 产前诊断 | 第24-25页 |
| 1.2.3 孕前诊断(PGD) | 第25页 |
| 1.2.4 新生儿聋病基因筛查 | 第25-26页 |
| 1.3 人工耳蜗植入概述 | 第26-34页 |
| 1.3.1 人工耳蜗植入简介 | 第26-29页 |
| 1.3.2 人工耳蜗植入适应症及禁忌症 | 第29-30页 |
| 1.3.3 人工耳蜗植入操作步骤 | 第30-32页 |
| 1.3.4 人工耳蜗植入后康复 | 第32-34页 |
| 参考文献 | 第34-38页 |
| 第二章 江苏地区330名人工耳蜗植入者GJB2基因突变流行调查研究 | 第38-58页 |
| 2.1 前言 | 第38-39页 |
| 2.2 材料与方法 | 第39-44页 |
| 2.2.1 主要试剂及仪器 | 第39-40页 |
| 2.2.2 样本的选取 | 第40-41页 |
| 2.2.3 基因组DNA的提取 | 第41-42页 |
| 2.2.4 引物设计 | 第42页 |
| 2.2.5 PCR扩增 | 第42-43页 |
| 2.2.6 琼脂糖凝胶电泳 | 第43-44页 |
| 2.2.7 序列分析 | 第44页 |
| 2.3 结果 | 第44-52页 |
| 2.3.1 PCR扩增 | 第44-45页 |
| 2.3.2 GJB2基因序列分析 | 第45-46页 |
| 2.3.3 突变的种类 | 第46-52页 |
| 2.4 讨论 | 第52-56页 |
| 参考文献 | 第56-58页 |
| 第三章 感音神经性聋伴腹股沟斜病患儿GJB2基因突变的研究 | 第58-76页 |
| 3.1 前言 | 第58-59页 |
| 3.2 材料与方法 | 第59-64页 |
| 3.2.1 主要试剂及仪器 | 第59-60页 |
| 3.2.2 样本的选取 | 第60页 |
| 3.2.3 基因组DNA的提取 | 第60-62页 |
| 3.2.4 引物设计 | 第62页 |
| 3.2.5 PCR扩增 | 第62-63页 |
| 3.2.6 琼脂糖凝胶电泳 | 第63页 |
| 3.2.7 序列分析 | 第63-64页 |
| 3.3 结果 | 第64-71页 |
| 3.3.1 病史 | 第64-66页 |
| 3.3.2 听力检查结果 | 第66-67页 |
| 3.3.3 GJB2序列测定 | 第67-71页 |
| 3.4 讨论 | 第71-74页 |
| 参考文献 | 第74-76页 |
| 第四章 38例感音神经性聋患者及其部分家庭成员的基因芯片检测结果分析 | 第76-97页 |
| 4.1 前言 | 第76-77页 |
| 4.2 材料与方法 | 第77-81页 |
| 4.2.1 主要试剂及仪器 | 第77-78页 |
| 4.2.2 样本的选取 | 第78页 |
| 4.2.3 基因组DNA的提取 | 第78-80页 |
| 4.2.4 基因芯片检测 | 第80-81页 |
| 4.3 结果 | 第81-91页 |
| 4.3.1 病史及基因芯片检测结果 | 第81-85页 |
| 4.3.2 突变型分类 | 第85-89页 |
| 4.3.3 家系图 | 第89-91页 |
| 4.4 讨论 | 第91-95页 |
| 参考文献 | 第95-97页 |
| 全文总结 | 第97-98页 |
| 致谢 | 第98-100页 |
| 附录1 | 第100-101页 |
| 附录2 | 第101-102页 |
| 附录3 | 第102-104页 |
| 附录4 | 第104-106页 |
| 博士期间论文发表情况 | 第106-107页 |
