| 摘要 | 第5-7页 |
| abstract | 第7-9页 |
| 主要英文缩略词索引 | 第11-13页 |
| 第一章 绪论 | 第13-16页 |
| 第二章 基于靶序列捕获联合高通量测序的遗传性肾病基因诊断体系的建立 | 第16-26页 |
| 2.1 引言 | 第16页 |
| 2.2 主要试剂和仪器 | 第16-18页 |
| 2.3 基因诊断体系的建立方法 | 第18-24页 |
| 2.4 生物信息学分析 | 第24页 |
| 2.5 Sanger及qPCR验证 | 第24-25页 |
| 2.6 共分离分析 | 第25-26页 |
| 第三章 Ⅳ型胶原基因突变在遗传性肾病中的临床应用研究 | 第26-52页 |
| 第一节 Ⅳ型胶原基因突变在Alport综合征分子诊断中的作用研究 | 第26-38页 |
| 3.1.1 引言 | 第26页 |
| 3.1.2 研究对象 | 第26-28页 |
| 3.1.3 测序及验证结果 | 第28-32页 |
| 3.1.4 1例罕见常染色体显性Alport综合征临床及病理组织学分析. | 第32-33页 |
| 3.1.5 讨论与小结 | 第33-38页 |
| 第二节 Ⅳ型胶原单基因及双基因突变与良性家族血尿关系的研究 | 第38-48页 |
| 3.2.1 引言 | 第38页 |
| 3.2.2 研究对象 | 第38页 |
| 3.2.3 临床及病理组织学分析 | 第38-43页 |
| 3.2.4 测序及验证结果 | 第43-45页 |
| 3.2.5 讨论与小结 | 第45-48页 |
| 第三节 1例Ⅳ型胶原基因突变致原发性局灶节段性肾小球硬化的病例 | 第48-52页 |
| 3.3.1 引言 | 第48页 |
| 3.3.2 研究对象 | 第48页 |
| 3.3.3 临床及病理组织学分析 | 第48-50页 |
| 3.3.4 测序及验证结果 | 第50-51页 |
| 3.3.5 讨论与小结 | 第51-52页 |
| 参考文献 | 第52-57页 |
| 全文小结与展望 | 第57-58页 |
| 致谢 | 第58-59页 |
| 攻读硕士学位期间发表文章 | 第59页 |
