| 摘要 | 第2-4页 |
| abstract | 第4-5页 |
| 引言 | 第8-10页 |
| 材料与方法 | 第10-22页 |
| 1实验材料 | 第10-12页 |
| 1.1 研究对象 | 第10页 |
| 1.2 主要实验试剂 | 第10-11页 |
| 1.3 主要实验耗材 | 第11页 |
| 1.4 主要实验仪器 | 第11-12页 |
| 1.5 软件与数据库 | 第12页 |
| 2实验方法 | 第12-22页 |
| 2.1 GLIS3基因突变筛查 | 第12-15页 |
| 2.2 真核表达载体构建 | 第15-19页 |
| 2.3 启动子区荧光素酶报道基因载体构建 | 第19-20页 |
| 2.4 荧光定量PCR检测GLIS3 RNA表达量的差异 | 第20-21页 |
| 2.5 双荧光素酶报告系统检测基因突变对GLIS3转录激活功能的影响 | 第21-22页 |
| 结果 | 第22-28页 |
| 1GLIS3基因突变筛查结果 | 第22-24页 |
| 1.1 GLIS3全外显子琼脂糖凝胶电泳图 | 第22页 |
| 1.2 GLIS3一代测序结果 | 第22-23页 |
| 1.3 GLIS3蛋白多序列同源性比较 | 第23-24页 |
| 1.4 分别携带G904R和P836Q突变的两位患者的临床及预后 | 第24页 |
| 2真核表达载体构建结果 | 第24-25页 |
| 2.1 WT、G904R、P836Q-GLIS3-pcdna3.1表达载体的构建结果 | 第24-25页 |
| 3荧光素酶表达载体构建结果 | 第25-26页 |
| 3.1 GlisBS-pGL3-basic荧光素酶表达载体测序鉴定 | 第25-26页 |
| 4.实时荧光定量PCR检测GLIS3 RNA表达量差异 | 第26页 |
| 5双荧光素酶报道基因系统分析基因突变对GLIS3激活能力的影响 | 第26-28页 |
| 讨论 | 第28-31页 |
| 结论 | 第31-32页 |
| 参考文献 | 第32-34页 |
| 综述 | 第34-49页 |
| 综述参考文献 | 第43-49页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第49-50页 |
| 缩略词表 | 第50-51页 |
| 致谢 | 第51-52页 |
