| 摘要 | 第3-4页 |
| Abstract | 第4页 |
| 目录 | 第5-7页 |
| 插图及附表清单 | 第7-8页 |
| 縮略语表 | 第8-9页 |
| 1 引言 | 第9-16页 |
| 1.1 基因组遗传变异研究 | 第9页 |
| 1.2 基因组拷贝数变异研究 | 第9-15页 |
| 1.2.1 拷贝数变异及拷贝数变异区域的定义 | 第9-10页 |
| 1.2.2 拷贝数变异的形成及作用机制 | 第10-11页 |
| 1.2.3 拷贝数变异的检测 | 第11-13页 |
| 1.2.4 拷贝数变异的生物学研究及重要意义 | 第13-15页 |
| 1.2.4.1 拷贝数变异与表型的关系 | 第14页 |
| 1.2.4.2 拷贝数变异与疾病的关系 | 第14-15页 |
| 1.3 马基因组拷贝数变异研究进展 | 第15-16页 |
| 1.4 本研究的目的和意义 | 第16页 |
| 2 材料与方法 | 第16-21页 |
| 2.1 实验材料 | 第16-17页 |
| 2.1.1 实验样本 | 第16页 |
| 2.1.2 主要实验试剂 | 第16页 |
| 2.1.3 主要实验器材 | 第16-17页 |
| 2.2 实验方法 | 第17-21页 |
| 2.2.1 血液的采集 | 第17页 |
| 2.2.2 血液基因组DNA的提取及质量检测 | 第17-18页 |
| 2.2.3 CGH芯片实验及数据采集 | 第18-20页 |
| 2.2.3.1 基因组DNA的标记 | 第18-19页 |
| 2.2.3.2 芯片杂交 | 第19页 |
| 2.2.3.3 芯片清洗 | 第19-20页 |
| 2.2.3.4 芯片扫描及数据处理 | 第20页 |
| 2.2.4 马基因组CNV基因富集分析 | 第20页 |
| 2.2.5 实时荧光定量PCR(Quantitative PCR,qPCR)验证 | 第20-21页 |
| 2.2.6 ANOVA统计分析 | 第21页 |
| 3 结果与分析 | 第21-38页 |
| 3.1 血液基因组DNA的电泳检测 | 第21-22页 |
| 3.2 基因组CNV的检测 | 第22-35页 |
| 3.2.1 GNV的检测与分析 | 第22-23页 |
| 3.2.2 CNVR的分布与特征 | 第23-29页 |
| 3.2.3 与其他马基因组CNV研究的比较 | 第29-35页 |
| 3.3 马基因组CNV基因富集分析 | 第35-37页 |
| 3.3.1 GO和KEGG分析 | 第35-37页 |
| 3.3.2 DGV和OMIM分析 | 第37页 |
| 3.4 实时荧光定量PCR验证 | 第37-38页 |
| 4 讨论 | 第38-40页 |
| 4.1 马基因组CNVs的检测 | 第38-39页 |
| 4.2 马基因组CNVs的分布 | 第39页 |
| 4.3 马基因组CNV的生物学作用 | 第39-40页 |
| 4.4 马基因组CNV研究的前景 | 第40页 |
| 5 结论 | 第40-42页 |
| 致谢 | 第42-43页 |
| 参考文献 | 第43-49页 |
| 附录 | 第49-65页 |
| 作者简介 | 第65页 |