| 中文摘要 | 第4-8页 |
| Abstract | 第8-11页 |
| 英文缩略词简表 | 第12-18页 |
| 第1章 文献综述 | 第18-42页 |
| 1.1 精神分裂症 | 第18-21页 |
| 1.1.1 精神分裂症及其遗传学研究现状 | 第18-20页 |
| 1.1.2 精神分裂症的主要临床症状 | 第20页 |
| 1.1.3 精神分裂症的临床分型 | 第20页 |
| 1.1.4 精神分裂症的诊断标准 | 第20-21页 |
| 1.2 2 型糖尿病 | 第21-28页 |
| 1.2.1 2 型糖尿病及其遗传学研究现状 | 第21-23页 |
| 1.2.2 2 型糖尿病主要症状 | 第23-24页 |
| 1.2.3 2 型糖尿病主要合并症 | 第24-28页 |
| 1.3 精神分裂症和 2 型糖尿病的关系 | 第28-33页 |
| 1.3.1 精神分裂症和 2 型糖尿病具有共同的致病因素 | 第29-30页 |
| 1.3.2 精神分裂症与 2 型糖尿病属于因果关系 | 第30页 |
| 1.3.3 副作用——抗精神病药物诱导 2 型糖尿病 | 第30-31页 |
| 1.3.4 精神分裂症和 2 型糖尿病共享易感基因研究现状 | 第31-33页 |
| 1.4 候选基因及其研究进展 | 第33-39页 |
| 1.4.1 IGF2BP2(rs4402960) | 第33-34页 |
| 1.4.2 SLC30A8(rs13266634) | 第34-35页 |
| 1.4.3 FTO(rs8050136) | 第35页 |
| 1.4.4 CDKN2A/B(rs10811661) | 第35-36页 |
| 1.4.5 CDKAL1(rs7754840) | 第36-37页 |
| 1.4.6 HHEX(rs1111875) | 第37-38页 |
| 1.4.7 KCNJ11(rs5219) | 第38页 |
| 1.4.8 MTNR1B(rs1387153) | 第38-39页 |
| 小结 | 第39-42页 |
| 第2章 材料与方法 | 第42-62页 |
| 2.1 研究对象 | 第42-43页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第42页 |
| 2.1.2 精神分裂患者的入组和排除标准 | 第42页 |
| 2.1.3 诊断标准 | 第42页 |
| 2.1.4 单纯糖尿病入组和排除标准 | 第42-43页 |
| 2.1.5 血液和临床资料收集 | 第43页 |
| 2.2 实验试剂、仪器和耗材 | 第43-45页 |
| 2.2.1 主要试剂 | 第43-44页 |
| 2.2.2 实验仪器 | 第44页 |
| 2.2.3 实验耗材 | 第44-45页 |
| 2.3 人类基因组 DNA 提取 | 第45-46页 |
| 2.3.1 基因组的提取 | 第45-46页 |
| 2.3.2 基因组 DNA 含量和纯度的测定 | 第46页 |
| 2.3.3 基因组 DNA 的稀释和分装 | 第46页 |
| 2.4 候选基因的选择和 SNPs | 第46-47页 |
| 2.5 SNPs 引物设计 | 第47-48页 |
| 2.5.1 基因序列的获取 | 第47页 |
| 2.5.2 引物设计 | 第47-48页 |
| 2.5.3 引物稀释及注意事项 | 第48页 |
| 2.6 PCR-RFLP 试验步骤 | 第48-50页 |
| 2.6.1 PCR-RFLP 技术原理 | 第48页 |
| 2.6.2 PCR 反应体系 | 第48-49页 |
| 2.6.3 PCR 反应循环条件 | 第49页 |
| 2.6.4 限制性内切酶消化 PCR 产物 | 第49-50页 |
| 2.7 TaqMan 探针法 SNP 分型 | 第50-53页 |
| 2.7.1 TaqMan 探针法技术原理 | 第50-51页 |
| 2.7.2 荧光信号和 SNP 基因型 | 第51-52页 |
| 2.7.3 TaqMan 实验流程 | 第52-53页 |
| 2.8 建立数据库 | 第53-55页 |
| 2.9 全血 RNA 提取及表达 | 第55-59页 |
| 2.9.1 准备工作 | 第55页 |
| 2.9.2 细胞裂解 | 第55页 |
| 2.9.3 RNA 提取 | 第55-56页 |
| 2.9.4 RNA 定量 | 第56页 |
| 2.9.5 逆转录反应(mRNA→CDNA 过程) | 第56-57页 |
| 2.9.6 Real Time QPCR 测定外周血 IGF2BP2mRNA 表达水平 | 第57页 |
| 2.9.7 IGF2BP2 基因设计合成引物 | 第57-58页 |
| 2.9.8 进行 QPCR 扩增 | 第58页 |
| 2.9.9 Real-time QPCR 反应条件 | 第58-59页 |
| 2.9.10 扩增效率的计算 | 第59页 |
| 2.9.11 扩增产物的熔解曲线分析 | 第59页 |
| 2.9.12 mRNA 表达水平的定量分析 | 第59页 |
| 2.10 统计学处理 | 第59-62页 |
| 2.10.1 Hardy-Weinberg (H-W) 平衡检验 | 第59-60页 |
| 2.10.2 等位基因和基因型频率计算 | 第60页 |
| 2.10.3 IGF2BP2 基因表达数据处理 | 第60-62页 |
| 第3章 结果 | 第62-78页 |
| 3.1 IGF2BP2(rs4402960)和 SLC30A8(rs13266634)实验结果 | 第62-67页 |
| 3.1.1 IGF2BP2(rs4402960)和 SLC30A8(rs13266634)酶切结果 | 第62-63页 |
| 3.1.2 IGF2BP2(rs4402960)和 SLC30A8(rs13266634)H-W 平衡检验结果 | 第63页 |
| 3.1.3 IGF2BP2(rs4402960)和 SLC30A8(rs13266634)等位基因、基因型结果 | 第63-64页 |
| 3.1.4 IGF2BP2 基因表达及选择性剪切模式与精神分裂症发病的关系研究 | 第64-67页 |
| 3.2 FTO、CDKN2A/B、CDKAL1、HHEX、KCNJ11 和 MTNR1B与精神分裂症、2 型糖尿病的遗传学关联研究 | 第67-78页 |
| 3.2.1 H-W 平衡检验结果 | 第67-69页 |
| 3.2.2 各个候选基因位点的等位基因及基因型分析 | 第69-78页 |
| 第4章 讨论 | 第78-92页 |
| 4.1 精神分裂症和 2 型糖尿病研究的意义 | 第78-79页 |
| 4.2 候选基因与精神分裂症的关系 | 第79-87页 |
| 4.2.1 IGF2BP2(rs4402960) | 第79-81页 |
| 4.2.2 SLC30A8(rs13266634) | 第81页 |
| 4.2.3 FTO(rs8050136) | 第81-82页 |
| 4.2.4 CDKN2A/B(rs10811661) | 第82-83页 |
| 4.2.5 CDKAL1(rs7754840) | 第83-84页 |
| 4.2.6 HHEX(rs1111875) | 第84-85页 |
| 4.2.7 KCNJ11(rs5219) | 第85-86页 |
| 4.2.8 MTNR1B(rs1387153) | 第86-87页 |
| 小结 | 第87页 |
| 4.3 候选基因与 2 型糖尿病的关系 | 第87-92页 |
| 4.3.1 CDKN2A/B、CDKAL、HHEX 基因与 2 型糖尿病的关系 | 第88-89页 |
| 4.3.2 FTO、KCNJ11 基因与 2 型糖尿病的关系 | 第89-90页 |
| 4.3.3 MTNR1B(rs1387153)位点与 2 型糖尿病的关系 | 第90页 |
| 小结 | 第90-92页 |
| 第5章 结论 | 第92-94页 |
| 参考文献 | 第94-114页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第114-116页 |
| 致谢 | 第116页 |
