| 提要 | 第3-4页 |
| 英文摘要 | 第4-5页 |
| 引言 | 第8-12页 |
| 1. 实验材料 | 第12-16页 |
| 1.1. 引物稀释、合成主要试剂、耗材及仪器 | 第12页 |
| 1.2 血液 DNA 提取试剂试剂、耗材及仪器 | 第12-13页 |
| 1.3 PCR 扩增试剂、耗材及仪器 | 第13-14页 |
| 1.4 PCR 纯化及定量试剂、耗材及仪器 | 第14-15页 |
| 1.5 芯片测序试剂、耗材及仪器 | 第15-16页 |
| 2 实验方法 | 第16-28页 |
| 2.1 研究对象 | 第16页 |
| 2.2 芯片探针设计 | 第16-18页 |
| 2.3 目标序列引物设计、合成、稀释及保存 | 第18-20页 |
| 2.4 血液 DNA 提取 | 第20-21页 |
| 2.5 PCR 扩增及其电泳 | 第21-23页 |
| 2.6 PCR 产物纯化 | 第23页 |
| 2.7 PCR 纯化产物定量 | 第23-24页 |
| 2.8 PCR 纯化产物 Pooling | 第24页 |
| 2.9 PCR 产物片段化 | 第24-25页 |
| 2.10 标记 | 第25-26页 |
| 2.11 DNA 杂交 | 第26-27页 |
| 2.12 洗脱 | 第27页 |
| 2.13 扫描 | 第27-28页 |
| 3 结果 | 第28-38页 |
| 3.1 提取成骨不全患者及对照人群的血样 DNA 浓度 | 第28页 |
| 3.2 PCR 扩增结果 | 第28-29页 |
| 3.3 PCR 产物纯化定量及 Pooling 结果 | 第29-31页 |
| 3.4 PCR 产物片段化电泳结果 | 第31页 |
| 3.5 DNA 杂交扫描结果 | 第31-33页 |
| 3.6 OI 重测序芯片识别目标序列 | 第33-35页 |
| 3.7 OI 重测序芯片识别致病突变碱基 | 第35-38页 |
| 4 讨论 | 第38-44页 |
| 4.1 芯片重测序技术算法 | 第39页 |
| 4.2 评估 OI 重测序芯片 | 第39-42页 |
| 4.3 OI 重测序芯片的优势 | 第42-44页 |
| 结语 | 第44-45页 |
| 展望 | 第45-46页 |
| 参考文献 | 第46-56页 |
| 综述 | 第56-69页 |
| 参考文献 | 第64-69页 |
| 实验图片 | 第69-71页 |
| 主要符号表 | 第71-72页 |
| 文章 1 | 第72-80页 |
| 参考文献 | 第77-80页 |
| 文章 2 | 第80-89页 |
| 参考文献 | 第86-89页 |
| 致谢 | 第89-90页 |
| 查新报告 | 第90-96页 |
| 在校期间发表的论文 | 第96-97页 |
| 详细摘要 | 第97-104页 |