| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 缩略语 | 第10-12页 |
| 前言 | 第12-16页 |
| 研究现状、成果 | 第12-14页 |
| 研究目的、方法 | 第14-16页 |
| 一、连锁分析法对先天性白内障家系进行定位研究 | 第16-38页 |
| 1.1 对象和方法 | 第16-29页 |
| 1.1.1 研究对象 | 第16-17页 |
| 1.1.2 仪器设备及试剂耗材 | 第17-19页 |
| 1.1.3 一般临床检查 | 第19页 |
| 1.1.4 基因组DNA提取 | 第19-20页 |
| 1.1.5 连锁分析 | 第20-26页 |
| 1.1.6 Sanger测序验证 | 第26-29页 |
| 1.2 结果 | 第29-31页 |
| 1.2.1 临床检查结果 | 第29页 |
| 1.2.2 连锁分析结果 | 第29-31页 |
| 1.2.3 Sanger测序结果 | 第31页 |
| 1.3 讨论 | 第31-37页 |
| 1.3.1 家系遗传特征连锁分析原理的讨论 | 第31-32页 |
| 1.3.2 通用引物M13的讨论 | 第32-33页 |
| 1.3.3 通连锁分析结果的讨论 | 第33-35页 |
| 1.3.4 Sanger测序结果的讨论 | 第35-37页 |
| 小结 | 第37-38页 |
| 二、全外显子测序法研究先天性白内障家系的致病基因 | 第38-52页 |
| 2.1 对象和方法 | 第39-43页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第39页 |
| 2.1.2 仪器设备和试剂耗材 | 第39页 |
| 2.1.3 全外显子测序 | 第39-43页 |
| 2.1.4 Sanger测序验证 | 第43页 |
| 2.2 结果 | 第43-47页 |
| 2.2.1 全外显子测序结果 | 第43页 |
| 2.2.2 Sanger测序结果 | 第43-47页 |
| 2.3 讨论 | 第47-51页 |
| 2.3.1 全外显子测序和Sanger测序结果的讨论 | 第47-50页 |
| 2.3.2 全外显子测序方法联合全基因组扫描方法应用的讨论 | 第50-51页 |
| 2.4 小结 | 第51-52页 |
| 结论 | 第52-53页 |
| 参考文献 | 第53-59页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第59-60页 |
| 附录 | 第60-65页 |
| 综述 先天性白内障的病因、遗传研究方法、致病基因以及临床表型 | 第65-85页 |
| 综述参考文献 | 第77-85页 |
| 致谢 | 第85-86页 |
| 个人简历 | 第86页 |
