| 中文摘要 | 第4-5页 |
| Abstract | 第5页 |
| 第1章 引言 | 第7-8页 |
| 第2章 实验材料 | 第8-10页 |
| 2.1 研究对象 | 第8页 |
| 2.2 主要实验试剂 | 第8-9页 |
| 2.3 主要实验仪器 | 第9页 |
| 2.4 分析软件 | 第9-10页 |
| 第3章 实验方法 | 第10-18页 |
| 3.1 DNA的提取 | 第10-11页 |
| 3.2 全外显子测序 | 第11-12页 |
| 3.3 生物信息学分析 | 第12-15页 |
| 3.4 交叉对比 | 第15页 |
| 3.5 Sanger测序验证 | 第15-18页 |
| 第4章 实验结果 | 第18-25页 |
| 4.1 DNA的提取 | 第18页 |
| 4.2 全外显子测序 | 第18-20页 |
| 4.3 生物信息学分析 | 第20-22页 |
| 4.4 交叉对比 | 第22-23页 |
| 4.5 Sanger测序验证 | 第23-25页 |
| 第5章 讨论 | 第25-29页 |
| 5.1 遗传模式 | 第25-26页 |
| 5.2 单基因致病性分析 | 第26-28页 |
| 5.3 结论 | 第28页 |
| 5.4 小结与展望 | 第28-29页 |
| 第6章 参考文献 | 第29-32页 |
| 综述 阴道斜隔综合征的病因学研究进展 | 第32-37页 |
| 参考文献 | 第34-37页 |
| 致谢 | 第37-38页 |
| 附录: 生殖道畸形分子遗传学研究参与者知情同意书 | 第38-39页 |