| 缩略词表 | 第1-10页 |
| 中文摘要 | 第10-12页 |
| 英文摘要 | 第12-14页 |
| 第一章 绪论 | 第14-28页 |
| ·多囊性肾发育不良概述 | 第14页 |
| ·MCDK的随访研究的局限性 | 第14-15页 |
| ·MCDK的遗传倾向性 | 第15-16页 |
| ·单基因突变与先天性肾脏和尿路畸形的关联 | 第16-17页 |
| ·单基因突变与多囊性发育不良肾的关联 | 第17-19页 |
| ·TCF2基因 | 第18页 |
| ·PAX2基因 | 第18页 |
| ·UPK3A基因 | 第18-19页 |
| ·染色体微阵列分析在产前诊断中的应用 | 第19页 |
| ·先天性肾脏和尿路畸形与拷贝数的变异的关联 | 第19-20页 |
| ·本研究的研究内容 | 第20-22页 |
| 参考文献 | 第22-28页 |
| 第二章 产前超声诊断的多囊性肾发育不良的随访调查研究 | 第28-43页 |
| ·引言 | 第28-29页 |
| ·实验方法 | 第29-30页 |
| ·分析产前超声诊断为MCDK的病例特征,回访其临床结局 | 第29-30页 |
| ·对15名MCDK儿童进行随访调查 | 第30页 |
| ·随访结果 | 第30-36页 |
| ·2007年7月至2015年12月MCDK超声诊断回顾性分析 | 第30-31页 |
| ·对召回的15命单侧MCDK儿童进行随访的结果 | 第31-36页 |
| ·分析与讨论 | 第36-40页 |
| 参考文献 | 第40-43页 |
| 第三章 染色体微阵列分析在多囊性肾发育不良的产前遗传学诊断中的应用研究 | 第43-98页 |
| ·引言 | 第43-45页 |
| ·材料与方法 | 第45-66页 |
| ·受试者 | 第45-48页 |
| ·DNA提取 | 第48-51页 |
| ·染色体微阵列技术(Chromosomal microarray analysis,CMA) | 第51-57页 |
| ·判读以及CMA检测结果数据的分析 | 第57-58页 |
| ·CNV的判读标准 | 第58-60页 |
| ·罕见CNV(Rare CNVs)和在MCDK组中出现频率较高的多态性CNV(CNVs wi th higher frequency in MCDKs)的定义 | 第60页 |
| ·CNV的验证和遗传状态的确定 | 第60页 |
| ·实时荧光定量PCR(Real-time quantitative PCR) | 第60-64页 |
| ·多重连接探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA) | 第64-65页 |
| ·数据分析 | 第65-66页 |
| ·37例MCDK的染色体微阵列分析结果 | 第66-77页 |
| ·MCDK组中病理性CNV的检出 | 第66-72页 |
| ·Cri-du-chat综合征胎儿并发MCDK并携带1q31.3q44重复 | 第72页 |
| ·MCDK组中罕见CNV(Rare CNVs) | 第72-74页 |
| ·MCDK组中出现频率较高的多态性CNV(CNVs with higherfrequency in MCDK) | 第74-77页 |
| ·分析与讨论 | 第77-87页 |
| ·病理性CNV的高度异质性 | 第77-78页 |
| ·病理性CNV的表型多样性 | 第78页 |
| ·病理性CNV的不完全外显率 | 第78-80页 |
| ·罕见CNV所涵盖的基因 | 第80-82页 |
| ·罕见CNV的检出指导MCDK的致病基因的筛选 | 第82-84页 |
| ·相同区段的缺失或重复表型不同 | 第84-85页 |
| ·罕见CNV的作用 | 第85-86页 |
| ·在MCDK组中频率较高的CNV——14q11.2缺失 | 第86-87页 |
| ·结论 | 第87-88页 |
| 参考文献 | 第88-98页 |
| 第四章 全文总结 | 第98-99页 |
| 综述 | 第99-128页 |
| 参考文献 | 第118-128页 |
| 已发表与待发表的论文 | 第128-129页 |
| 致谢 | 第129-130页 |
