373例不明原因智力障碍/生长发育迟缓，多发畸形患者的全基因组拷贝数变异分析
| 摘要 | 第1-7页 |
| Abstract | 第7-11页 |
| 目录 | 第11-13页 |
| 英文缩略词 | 第13-15页 |
| 主要仪器、试剂与耗材 | 第15-17页 |
| 前言 | 第17-19页 |
| 1、研究对象 | 第19-21页 |
| 2、研究方法 | 第21-34页 |
| ·样本收集 | 第21-23页 |
| ·全基因组拷贝数变异检测 | 第23-29页 |
| ·CNVs的验证及父母起源分析：荧光原位杂交分析 | 第29-34页 |
| 3. 结果 | 第34-54页 |
| ·罕见pCNVs数据 | 第34-42页 |
| ·罕见pCNVs的父母起源分析 | 第42-44页 |
| ·典型病例 | 第44-54页 |
| 4. 讨论 | 第54-63页 |
| ·罕见pCNVs的位置分布 | 第54页 |
| ·罕见pCNVs的大小分布 | 第54-56页 |
| ·缺失/重复pCNVs的比例、表型及外显率差异 | 第56-57页 |
| ·罕见pCNVs的起源分析 | 第57页 |
| ·新发的“平衡”易位 | 第57-58页 |
| ·来源不明的小标记染色体 | 第58页 |
| ·已知综合征及未知疾病 | 第58-61页 |
| ·表型差异给诊断带来的困难 | 第61-63页 |
| 5、结论 | 第63-64页 |
| 参考文献 | 第64-70页 |
| 综述 | 第70-96页 |
| 参考文献 | 第89-96页 |
| 致谢 | 第96-97页 |
| 个人简介 | 第97页 |
| 在读期间主要研究成果 | 第97-98页 |
