| 目录 | 第1-6页 |
| 英文缩写一览表 | 第6-7页 |
| 中文摘要 | 第7-10页 |
| Abstract | 第10-13页 |
| 1. 前言 | 第13-15页 |
| 2. 资料与方法 | 第15-25页 |
| ·研究对象 | 第15-16页 |
| ·材料 | 第16-17页 |
| ·实验方法与步骤 | 第17-25页 |
| ·DNA 提取与 DNA 定量 | 第17-19页 |
| ·实验一：DMD 基因外显子突变筛查 | 第19-22页 |
| ·实验二：DMD 全基因突变分析 | 第22-24页 |
| ·实验三：DMD 基因缺失突变和点突变验证 | 第24-25页 |
| 3. 结果 | 第25-41页 |
| ·DMD/BMD 患儿临床表型分析 | 第25-27页 |
| ·DMD 基因缺失和（或）重复突变分析 | 第27-31页 |
| ·DMD 基因突变断裂点位置、片段长度及点突变类型 | 第31-35页 |
| ·DMD 基因缺失突变和点突变验证 | 第35-39页 |
| ·DMD/BMD 患儿临床表型与基因型的关系 | 第39-41页 |
| 4. 讨论 | 第41-50页 |
| 5. 结论 | 第50-51页 |
| 6. 参考文献 | 第51-56页 |
| 附录 | 第56-58页 |
| 个人简历 | 第56页 |
| 学习期间发表文章 | 第56-58页 |
| 致谢 | 第58-59页 |
| 综述 | 第59-66页 |
| 参考文献 | 第65-66页 |