| 目录 | 第1-4页 |
| 缩略词表 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 前言 | 第9-11页 |
| 材料和方法 | 第11-22页 |
| 结果、讨论和结论 | 第22-44页 |
| 第一部分 非综合征型白化病家系基因分析 | 第22-40页 |
| 结果 | 第22-33页 |
| 讨论 | 第33-39页 |
| 结论 | 第39-40页 |
| 第二部分 探讨胎儿镜和产前基因诊断两种方法的临床应用 | 第40-44页 |
| 结果 | 第40-41页 |
| 讨论 | 第41-42页 |
| 结论 | 第42-44页 |
| 参考文献 | 第44-48页 |
| 综述 白化病产前诊断的研究进展 | 第48-64页 |
| 正文 | 第48-59页 |
| 综述参考文献 | 第59-64页 |
| 附图及附表 | 第64-71页 |
| 致谢 | 第71页 |