| 摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-9页 |
| 1 绪言 | 第9-41页 |
| ·眼及眼遗传病的概述 | 第9-10页 |
| ·先天性白内障 | 第10-24页 |
| ·视神经萎缩（Optic Atrophy，OA） | 第24-38页 |
| ·相关分子遗传学研究技术 | 第38-39页 |
| ·本研究主要内容 | 第39-41页 |
| 2 HSF4 基因突变导致先天性白内障 | 第41-60页 |
| ·实验材料和方法 | 第41-50页 |
| ·实验结果 | 第50-54页 |
| ·实验讨论 | 第54-60页 |
| 3 CRYAB 基因突变导致先天性白内障 | 第60-73页 |
| ·实验材料和方法 | 第60-63页 |
| ·实验结果 | 第63-66页 |
| ·实验讨论 | 第66-73页 |
| 4 OPA1 基因突变导致伴有听力受损的视神经萎缩 | 第73-88页 |
| ·实验材料和方法 | 第73-76页 |
| ·实验结果 | 第76-80页 |
| ·实验讨论 | 第80-88页 |
| 5 mtG11778A 突变导致Leber’s 视神经病 | 第88-102页 |
| ·材料与方法 | 第88-93页 |
| ·实验结果 | 第93-95页 |
| ·实验讨论 | 第95-102页 |
| 6 全文总结和展望 | 第102-104页 |
| 致谢 | 第104-105页 |
| 参考文献 | 第105-119页 |
| 附录1 攻读博士学位其间发表的学术论文目录 | 第119-120页 |
| 附录2 本文所用到的主要缩略语 | 第120-122页 |
| 附录3 氨基酸缩略语 | 第122-123页 |