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人类基因组的连锁不平衡强度变化及应用

中文摘要第1-6页
英文摘要第6-8页
第一章 实验设计与数据描述第8-27页
 摘要第8页
 1.前言第8-14页
   ·人类基因组概况第8页
   ·SNP介绍第8-9页
   ·SNP的来源第9-10页
   ·12号染色体研究回顾第10-11页
   ·当前SNP分型主要技术第11-13页
   ·影响基因组特征的主要因素和东亚人群语言学结构第13-14页
 2.材料与方法第14-17页
   ·SNP选择:第14-16页
   ·样品选择第16页
   ·实验平台第16页
   ·平台QC第16页
   ·实验操作第16-17页
   ·数据解读和质量控制第17页
 3.结果第17-24页
   ·成功率第17-18页
   ·多态性特征第18-21页
   ·遗传异质性第21-22页
     ·各群体间的遗传学距离与进化关系第22-24页
 参考文献第24-27页
第二章 人类群体连锁不平衡的产生与衰退第27-49页
 摘要第27页
 1.前言第27-31页
   ·LD的定义和意义第27页
   ·LD的度量第27-29页
   ·LD的产生和衰退第29-30页
   ·混合群体的连锁不平衡第30-31页
 2.方法第31-38页
   ·LD度量第31页
   ·平均单倍域长度的计算第31-32页
   ·LD涨落度量第32页
   ·共享LD(LDSHARING)的度量第32页
     ·瓶颈模型阐述LD的产生第32-33页
     ·模型识别基因交流第33-36页
     ·Malecot模型第36-38页
 3.结果第38-47页
     ·LD延伸长度和物理距离的关系第38-39页
     ·各群体间LD涨落特征显著相关第39-40页
     ·LDSHAIRNG的度量第40-42页
     ·通过模型讨论LD的形成第42-43页
     ·世界人群的总LD的变化趋势第43-44页
   ·维吾尔族遗传物质中的混合的痕迹第44-45页
     ·从LD数据推测群体的历史第45-47页
 参考文献第47-49页
第三章 从萨摩亚群体看隔离群体的连锁不平衡第49-62页
 摘要第49页
 1.前言第49-52页
   ·隔离群体中的LD与基因定位第49-51页
     ·萨摩亚简介第51-52页
 2.材料与方法第52页
 3.结果第52-59页
     ·与其他群体的遗传距离和遗传联系第52-54页
     ·平均LD延伸长度第54-55页
     ·萨摩亚与其他群体的LDSharign第55-57页
   ·萨摩亚样本中缺乏与西方人混合的迹象第57-58页
     ·从基于Malceto方程的模型看萨摩亚群体的历史与LD特征第58-59页
 参考文献第59-62页
第四章 标签位点在不同群体间的可用性第62-71页
 摘要第62页
 1.前言第62-64页
 2.方法第64页
     ·标签位点寻找第64页
     ·标签位点效果评估第64页
 3.结果第64-69页
     ·标签位点概况第64-66页
     ·签位点的表现第66-69页
 参考文献第69-71页
附录1 实验步骤第71-77页
 1.Make SUD:第71页
 2.Precip SUD:第71-72页
 3.Resuspend SUD第72页
 4.Make SUD ASE第72-73页
 5.Add MEL第73页
 6.Make PCR第73页
 7.Inoc OPCR第73-74页
 8.Cycle PCR:第74页
 9.Bind PCR:第74-75页
 10.Make HYB第75页
 11.HYB SAM:第75-76页
 12.Image SAM:第76-77页
附录2 实验数据解读流程第77-80页
致谢第80-82页

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