常染色体隐性遗传耳聋家系基因突变与临床表型的研究
| 摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 目录 | 第8-10页 |
| 第一部分 前言 | 第10-22页 |
| 1 耳聋的概况 | 第10页 |
| 2 耳聋的临床 | 第10-12页 |
| ·耳聋的分类 | 第10-11页 |
| ·耳聋的分级 | 第11-12页 |
| 3 耳聋的遗传 | 第12-13页 |
| 4 耳聋与基因 | 第13-17页 |
| ·SHI与基因 | 第13-14页 |
| ·NSHI与基因 | 第14-17页 |
| 5 常染色体隐性非综合征耳聋常见的致聋基因 | 第17-22页 |
| ·GJB2 | 第17-20页 |
| ·SLC26A4 | 第20-22页 |
| 第二部分 材料与方法 | 第22-47页 |
| 1 实验材料 | 第22-25页 |
| ·主要仪器设备 | 第22-23页 |
| ·主要试剂 | 第23页 |
| ·其它试剂的配制 | 第23页 |
| ·遗传性耳聋的相关网站 | 第23-25页 |
| 2 技术路线图 | 第25-26页 |
| 3 家系的采集 | 第26-36页 |
| ·研究对象 | 第26页 |
| ·家系采集的原则 | 第26页 |
| ·临床资料的采集 | 第26-36页 |
| ·样品采集 | 第36页 |
| 4 实验方法 | 第36-47页 |
| ·样品DNA的提取与质量鉴定 | 第36-37页 |
| ·PCR | 第37-41页 |
| ·GJB2基因235delC酶切检测 | 第41页 |
| ·PCR产物纯化 | 第41-42页 |
| ·测序前PCR | 第42-45页 |
| ·测序上样 | 第45-46页 |
| ·数据分析 | 第46-47页 |
| 第三部分 结果 | 第47-55页 |
| 1 临床资料分析 | 第47页 |
| 2 GJB2基因突变情况 | 第47-53页 |
| ·患者家系GJB2基因突变情况 | 第47-52页 |
| ·对照组GJB2基因突变情况 | 第52-53页 |
| 3.SLC26A4基因突变情况 | 第53-55页 |
| 第四部分 讨论 | 第55-62页 |
| 1 GJB2基因的突变分析 | 第55-59页 |
| ·GJB2基因致病突变的分析 | 第56-58页 |
| ·GJB2基因多态性的分析 | 第58-59页 |
| 2 SLC26A4基因的突变分析 | 第59-62页 |
| ·IVS7-2A>G的分析 | 第61页 |
| ·T410M的分析 | 第61-62页 |
| 第五部分 结论 | 第62-64页 |
| 参考文献 | 第64-70页 |
| 附录Ⅰ | 第70-71页 |
| 附录Ⅱ | 第71-72页 |
| 攻读硕士期间发表论文 | 第72-73页 |
| 致谢 | 第73-74页 |
| 论著 | 第74-85页 |
