| 摘要Ⅰ | 第3-5页 |
| Abstract Ⅰ | 第5-7页 |
| 摘要Ⅱ | 第7-8页 |
| Abstract Ⅱ | 第8-10页 |
| 英文缩略词表 | 第10-13页 |
| 第一部分 前庭水管扩大相关内耳畸形临床表型和基因型分析 | 第13-49页 |
| 第一章 前言 | 第13-16页 |
| 第二章 材料与方法 | 第16-23页 |
| 2.1 研究对象 | 第16页 |
| 2.2 资料采集 | 第16-17页 |
| 2.3 临床检测和评估标准 | 第17-19页 |
| 2.4 实验材料 | 第19-20页 |
| 2.5 相关互联网网址及软件 | 第20页 |
| 2.6 实验方法 | 第20-23页 |
| 第三章 结果 | 第23-32页 |
| 3.1 病史资料结果 | 第23-24页 |
| 3.2 听力学检测结果 | 第24-25页 |
| 3.3 影像学检测结果 | 第25页 |
| 3.4 人工耳蜗植入手术结果 | 第25-26页 |
| 3.5 基因检测结果 | 第26-32页 |
| 第四章 讨论 | 第32-43页 |
| 4.1 临床特征分析 | 第32-37页 |
| 4.2 SLC26A4基因检测结果分析 | 第37-39页 |
| 4.3 SLC26A4基因型与表型的关系 | 第39-41页 |
| 4.4 GJB2、mtDNA基因检测结果分析 | 第41-43页 |
| 第五章 结论 | 第43-44页 |
| 参考文献 | 第44-49页 |
| 第二部分 甘肃省NICU新生儿听力基因联合筛查研究 | 第49-69页 |
| 第一章 前言 | 第49-51页 |
| 第二章 材料及方法 | 第51-55页 |
| 2.1 研究对象 | 第51页 |
| 2.2 研究对象资料采集 | 第51-52页 |
| 2.3 临床检测和评估标准 | 第52页 |
| 2.4 实验材料 | 第52-53页 |
| 2.5 相关互联网网站及软件 | 第53页 |
| 2.6 实验方法 | 第53-55页 |
| 第三章 结果 | 第55-60页 |
| 3.1 临床资料结果 | 第55页 |
| 3.2 NICU新生儿听力筛查结果 | 第55-58页 |
| 3.3 NICU新生儿聋病基因筛查结果 | 第58-60页 |
| 第四章 讨论 | 第60-66页 |
| 4.1 听力筛查结果分析 | 第60-62页 |
| 4.2 聋病基因筛查结果分析 | 第62-64页 |
| 4.3 NICU新生儿听力基因联合筛查分析 | 第64-66页 |
| 第五章 结论 | 第66-67页 |
| 参考文献 | 第67-69页 |
| 附图 | 第69-73页 |
| 个人简历 | 第73-74页 |
| 致谢 | 第74页 |