GCK基因突变引起的先天性高胰岛素血症2例的基因分析及功能学研究
| 中文摘要 | 第1-6页 |
| 背景 | 第4页 |
| 研究一 2例CHI患者致病基因的分析 | 第4-5页 |
| 研究二 GCK基因突变功能学研究 | 第5-6页 |
| 英文摘要 | 第6-8页 |
| 中英文词汇对照 | 第8-10页 |
| 研究一 2例CHI患者致病基因的分析 | 第10-19页 |
| 前言 | 第10-11页 |
| ·研究对象及临床资料 | 第11-13页 |
| 病例1 | 第11-12页 |
| 病例2 | 第12页 |
| 病例3 | 第12-13页 |
| ·研究方法 | 第13-15页 |
| ·CHI致病基因分子遗传学检测 | 第13-14页 |
| ·序列比对和分析 | 第14-15页 |
| ·结果 | 第15-17页 |
| 病例1 | 第15页 |
| 病例2 | 第15-16页 |
| 病例3 | 第16-17页 |
| ·讨论 | 第17-18页 |
| ·结论 | 第18-19页 |
| 研究二 GCK基因突变功能学研究 | 第19-33页 |
| 前言 | 第19-20页 |
| ·研究方法 | 第20-28页 |
| ·所需材料、试剂和仪器 | 第21-23页 |
| ·定点诱变 | 第23-24页 |
| ·细菌培养和质粒提取 | 第24-25页 |
| ·蛋白表达和纯化 | 第25-26页 |
| ·酶动力学和热稳定性分析 | 第26-28页 |
| ·统计学方法 | 第28页 |
| ·结果 | 第28-31页 |
| ·讨论 | 第31-32页 |
| ·结论 | 第32-33页 |
| 参考文献 | 第33-36页 |
| 综述 先天性高胰岛素血症 | 第36-50页 |
| 参考文献 | 第45-50页 |
| 附录1：引物列表 | 第50-53页 |
| 附录2：GCK蛋白突变位点 | 第53-54页 |
| 附录3：GCK蛋白突变生物信息学分析结果 | 第54-55页 |
| 附录4：pGEX-2T-GCK全序列 | 第55-58页 |
| 致谢 | 第58-59页 |
