| 缩略词中英文对照表 | 第1-5页 |
| 摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 前言 | 第9-10页 |
| 材料与方法 | 第10-18页 |
| 1.材料 | 第10-12页 |
| 2.实验方法 | 第12-18页 |
| 结果 | 第18-27页 |
| 1.临床资料 | 第18-19页 |
| 2.实验室检查 | 第19-20页 |
| 3.器械检查 | 第20页 |
| 4.基因突变序列分析 | 第20-26页 |
| 5.诊断 | 第26页 |
| 6.治疗及效果 | 第26-27页 |
| 讨论 | 第27-35页 |
| 总结 | 第35-36页 |
| 参考文献 | 第36-41页 |
| 致谢 | 第41-42页 |
| 综述 | 第42-49页 |
| 参考文献 | 第47-49页 |