| 导师简介 | 第1-6页 |
| 目录 | 第6-8页 |
| 摘要 | 第8-9页 |
| Abstract | 第9-10页 |
| 英文缩略词表 | 第10-11页 |
| 1．前言 | 第11-14页 |
| 2．实验材料与方法 | 第14-25页 |
| ·研究对象 | 第14页 |
| ·实验试剂 | 第14-15页 |
| ·实验相关器材 | 第15-17页 |
| ·分析软件和电子数据库查询信息 | 第17页 |
| ·实验方法 | 第17-25页 |
| ·全血标本采集 | 第17页 |
| ·基因组 DNA 的提取 | 第17-18页 |
| ·连锁分析 | 第18页 |
| ·外显子测序 | 第18页 |
| ·生物信息分析筛选致病变异 | 第18-19页 |
| ·对初筛位点的 Sanger 验证 | 第19-23页 |
| ·相关基因的功能分析 | 第23-25页 |
| 3．实验结果 | 第25-30页 |
| ·病例资料 | 第25页 |
| ·连锁分析结果 | 第25-26页 |
| ·外显子测序及数据分析 | 第26-27页 |
| ·Sanger 测序验证结果 | 第27页 |
| ·实时定量 PCR 结果 | 第27-28页 |
| ·免疫组织化学染色结果 | 第28-29页 |
| ·模式动物斑马鱼实验结果 | 第29-30页 |
| 4．讨论 | 第30-31页 |
| 5．结论 | 第31-32页 |
| 参考文献 | 第32-35页 |
| 附录 | 第35-36页 |
| 综述 | 第36-40页 |
| 主要参考文献 | 第38-40页 |
| 攻读学位期间发表的学术论文 | 第40-41页 |
| 发表论文 | 第41-78页 |
| 1. Detection of the STS gene in a family with X-Linked Recessive Ichthyosis disease 《Indian Journal of Dermatology, venerology and Leprology》 | 第41-43页 |
| 2. Identification of IL18RAP/IL18R1 and IL12B as leprosy risk genes demonstrates shared pathogenesis between inflammation and infectious diseases......《Am J Hum Genet.》 | 第43-50页 |
| 3. Genome-wide linkage, Exome sequencing and functional analyses identify ABCB6 as the pathogenic gene of dyschromatosis universalis hereditaria............《J Invest Dermatol.》 | 第50-67页 |
| 4. Evaluation of colloid milium by in vivo reflectance confocal microscopy 《J Eur Acad Dermatol Venereol》 | 第67-69页 |
| 5. 播散性复发性漏斗部毛囊炎 1 例 《中国麻风皮肤病杂志》 | 第69-71页 |
| 6. 色素沉着-息肉综合征1例《中国麻风皮肤病杂志》 | 第71-75页 |
| 7. 复发性多软骨炎 1 例《中国麻风皮肤病杂志》 | 第75-78页 |
| 在校期间所受奖励 | 第78-79页 |
| 致谢 | 第79页 |
