一种见于苗族家系的导致显性遗传性β地中海贫血的新移码突变的鉴定
| 摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-13页 |
| 第1章 引言 | 第13-17页 |
| 第2章 实验材料 | 第17-23页 |
| ·家系及样本 | 第17-18页 |
| ·仪器及生物学软件 | 第18页 |
| ·网络与生物学数据库 | 第18-19页 |
| ·试剂 | 第19-23页 |
| 第3章 实验方法 | 第23-37页 |
| ·血液学表型分析 | 第23页 |
| ·血液学常规分析 | 第23页 |
| ·血红蛋白电泳分析 | 第23页 |
| ·α珠蛋白基因突变分析 | 第23-26页 |
| ·缺失突变 | 第23-25页 |
| ·点突变 | 第25-26页 |
| ·β珠蛋白基因点突变分析 | 第26-27页 |
| ·β珠蛋白基因新突变的鉴定 | 第27-28页 |
| ·新突变携带者β珠蛋白mRNA水平的相对定量 | 第28-33页 |
| ·外周血总RNA的提取 | 第29-30页 |
| ·反转录实验 | 第30页 |
| ·实时定量PCR | 第30-33页 |
| ·β珠蛋白基因簇单倍型分析 | 第33-35页 |
| ·统计学分析 | 第35-37页 |
| 第4章 实验结果 | 第37-49页 |
| ·血液学表型分析结果 | 第37页 |
| ·α珠蛋白基因突变分析结果 | 第37-40页 |
| ·缺失突变 | 第37-40页 |
| ·点突变 | 第40页 |
| ·β珠蛋白基因点突变分析结果 | 第40-41页 |
| ·β珠蛋白基因新突变的鉴定结果 | 第41-42页 |
| ·新突变携带者β珠蛋白mRNA水平的相对定量结果 | 第42-47页 |
| ·构建相对定量的标准曲线 | 第42-45页 |
| ·相对定量结果 | 第45-47页 |
| ·β珠蛋白基因簇单倍型分析结果 | 第47-49页 |
| 第5章 分析与讨论 | 第49-53页 |
| ·显性遗传性β地贫的分析 | 第49-50页 |
| ·新突变对mRNA转录影响的机制分析 | 第50-51页 |
| ·β珠蛋白基因簇单倍型与新突变的连锁 | 第51-53页 |
| 第6章 参考文献 | 第53-59页 |
| 英文缩略词对照表 | 第59-61页 |
| 攻读硕士学位期间发表的论文 | 第61-63页 |
| 致谢 | 第63-65页 |
