| 中文摘要 | 第1-6页 |
| 英文摘要 | 第6-10页 |
| 主要实验仪器、试剂与耗材 | 第10-12页 |
| 前言 | 第12-15页 |
| 第一节 腓骨肌萎缩症家系突变基因检测 | 第15-22页 |
| 1 研究对象 | 第15-16页 |
| 2 研究方法 | 第16-17页 |
| 3 结果 | 第17-20页 |
| 4 讨论 | 第20-22页 |
| 第二节 家系中CX32基因错义突变605(T>A)与疾病表型共分离研究 | 第22-24页 |
| 1 研究对象 | 第22页 |
| 2 研究方法 | 第22页 |
| 3 结果 | 第22页 |
| 4 讨论 | 第22-24页 |
| 第三节 正常人群中CX32基因605(T>A)突变筛查 | 第24-27页 |
| 1 研究对象 | 第24页 |
| 2 研究方法 | 第24页 |
| 3 结果 | 第24-26页 |
| 4 讨论 | 第26-27页 |
| 第四节 605(T>A)突变对CX32基因表达的影响 | 第27-34页 |
| 1 研究对象 | 第27页 |
| 2 研究方法 | 第27-31页 |
| 3 结果 | 第31-33页 |
| 4 讨论 | 第33-34页 |
| 结论 | 第34-35页 |
| 参考文献 | 第35-38页 |
| 综述 腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究进展 | 第38-50页 |
| 参考文献 | 第50-59页 |
| 致谢 | 第59-60页 |
| 攻读硕士学位期间主要研究成果 | 第60页 |