| 摘要 | 第1-8页 |
| ABSTRACT | 第8-11页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 第一部分:HIF-1α10个SNPs位点和1个GT重复的分型 | 第13-25页 |
| ·实验材料 | 第13-14页 |
| ·主要试剂及耗材 | 第13页 |
| ·主要仪器设备 | 第13-14页 |
| ·实验对象 | 第14页 |
| ·实验方法 | 第14-20页 |
| ·DNA提取 | 第14页 |
| ·HIF-1α10个SNPs位点PCR反应体系和条件 | 第14-16页 |
| ·RFLP酶切反应条件和酶切结果 | 第16页 |
| ·酶切产物琼脂糖凝胶电泳检测 | 第16-18页 |
| ·GT二核苷酸重复分型 | 第18-20页 |
| ·部分结果测序验证 | 第20页 |
| ·统计学分析 | 第20页 |
| ·实验结果 | 第20-25页 |
| ·SNPs基因型频率与等位基因频率在3个藏族群体中的分布 | 第20-21页 |
| ·3个藏族群体中SNPs位点的Hardy-Weinberg检验结果 | 第21页 |
| ·各群体两两比较的差异结果 | 第21-22页 |
| ·D'值计算与单倍型构建分析 | 第22-23页 |
| ·GT二核苷酸重复比较分析 | 第23-25页 |
| 第二部分:HIF-2α 14个SNPs位点基因分型 | 第25-35页 |
| ·实验材料 | 第25页 |
| ·实验方法 | 第25-29页 |
| ·DNA提取 | 第25页 |
| ·HIF-2α14个SNPs位点PCR反应体系和条件 | 第25-27页 |
| ·RFLP酶切反应条件和酶切结果 | 第27-28页 |
| ·酶切产物琼脂糖凝胶电泳检测 | 第28-29页 |
| ·部分结果测序验证 | 第29页 |
| ·统计学分析 | 第29页 |
| ·实验结果 | 第29-35页 |
| ·SNPs基因型频率与等位基因频率在3个藏族群体中的分布 | 第29-30页 |
| ·3个藏族群体中SNPs位点的Hardy-Weinberg检验结果 | 第30页 |
| ·各群体两两比较的差异结果 | 第30-32页 |
| ·D'值计算与单倍型构建分析 | 第32-35页 |
| 讨论 | 第35-45页 |
| 1. 高海拔的低氧遗传适应 | 第35-36页 |
| 2. HIF-1α,H1F-2α与低氧适应的关系 | 第36-41页 |
| ·HIF-1α与低氧适应 | 第36-38页 |
| ·HIF-2α与低氧适应 | 第38-39页 |
| ·HIF-1α与HIF-2α在低氧适应上的差异 | 第39-41页 |
| 3. HIF-1α,HIF-2α与疾病的关系 | 第41-43页 |
| 4. 自然选择对非编码位点的作用 | 第43页 |
| 5. HGDP与HAPMAP在研究自然选择中的作用 | 第43-45页 |
| 总结与展望 | 第45-46页 |
| 参考文献 | 第46-51页 |
| 论文综述 | 第51-63页 |
| 参考文献 | 第58-63页 |
| 附录 | 第63-66页 |
| 致谢 | 第66-67页 |
| 研究生简历 | 第67-68页 |
