| 中文摘要 | 第5-9页 |
| Abstract | 第9-12页 |
| 研究内容一 国南方人群健康长寿基因的筛查和群体遗传学研究 | 第13-72页 |
| 前言 | 第13-17页 |
| 材料与方法 | 第17-31页 |
| 1. 材料 | 第17-20页 |
| 1.1 研究对象 | 第17页 |
| 1.2 表型信息收集 | 第17页 |
| 1.3 实验仪器及试剂 | 第17-20页 |
| 2. 方法 | 第20-31页 |
| 2.1 基因组DNA的提取 | 第20页 |
| 2.2 外显子组测序 | 第20-21页 |
| 2.3 数据处理与生物信息学分析 | 第21页 |
| 2.4 新长寿关联常见变异的识别及验证 | 第21页 |
| 2.5 分析既往报道的长寿关联基因在本研究中的变异情况 | 第21-22页 |
| 2.6 分析老年性疾病相关变异在长寿人群中的分布情况 | 第22页 |
| 2.7 长寿关联低频变异的识别 | 第22-23页 |
| 2.8 数据分析 | 第23-31页 |
| 结果 | 第31-54页 |
| 1. 外显子组测序 | 第31页 |
| 2. 新长寿关联常见变异的识别及验证 | 第31-36页 |
| 3. 分析既往报道的长寿关联基因在本研究中的变异情况 | 第36页 |
| 4. 析老年性疾病相关变异在长寿人群中的分布情况 | 第36-40页 |
| 5. 长寿关联低频变异的识别 | 第40-47页 |
| 6. 长寿关联变异对长寿群体性状的影响 | 第47-51页 |
| 7. 寿关联基因的生物信息分析 | 第51-54页 |
| 讨论 | 第54-64页 |
| 研究小结 | 第64-65页 |
| 参考文献 | 第65-72页 |
| 研究内容二 直性脊柱炎疾病关联低频变异的识别研究 | 第72-108页 |
| 前言 | 第72-77页 |
| 材料与方法 | 第77-80页 |
| 1. 材料 | 第77-78页 |
| 1.1 研究对象 | 第77页 |
| 1.2 实验仪器及试剂 | 第77-78页 |
| 2. 方法 | 第78-80页 |
| 2.1 待分型位点的选择 | 第78页 |
| 2.2 PCR-HRM反应条件及引物序列 | 第78页 |
| 2.3 数据分析 | 第78-80页 |
| 结果 | 第80-92页 |
| 1. 分型结果质量控制 | 第80页 |
| 2. 等位基因分布频率与AS的关联分析 | 第80页 |
| 3. 显性遗传模型分析 | 第80页 |
| 4. Binary Logistic回归分析 | 第80-81页 |
| 5. 连锁不平衡及单倍型分析 | 第81页 |
| 6. HLA Class Ⅲ AS关联低频变异与HLA-B27间相互作用分析 | 第81-92页 |
| 讨论 | 第92-97页 |
| 研究小结 | 第97-98页 |
| 研究结论 | 第98-99页 |
| 参考文献 | 第99-108页 |
| 附表 | 第108-111页 |
| 综述 遗传因素在长寿中的作用研究进展 | 第111-128页 |
| 1. 核基因组与寿命 | 第111-114页 |
| 2. 线粒体基因组与寿命 | 第114-115页 |
| 3. 表观遗传与寿命 | 第115-118页 |
| 4. 线粒体基因组与核基因组之间的交互作用 | 第118-119页 |
| 参考文献 | 第119-128页 |
| 英文名词及缩写 | 第128-129页 |
| 致谢 | 第129-130页 |
| 个人简历 | 第130-133页 |
