| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-9页 |
| 常用缩写词中英文对照表 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-12页 |
| 第一部分 应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱法对耳聋常见基因的检测分析 | 第12-24页 |
| 1 材料与方法 | 第12-15页 |
| 1.1 实验材料 | 第12-13页 |
| 1.2 实验方法 | 第13-15页 |
| 2 结果 | 第15-22页 |
| 2.1 质谱结果 | 第15-18页 |
| 2.2 Sanger测序结果 | 第18-20页 |
| 2.3 Sanger测序突变位点与质谱的比较 | 第20-22页 |
| 3 讨论 | 第22-24页 |
| 第二部分 应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱法对耳聋常见基因的检测分析 | 第24-34页 |
| 1 材料与方法 | 第24-28页 |
| 1.1 实验材料 | 第24页 |
| 1.2 实验方法 | 第24-28页 |
| 2 结果 | 第28-33页 |
| 2.1 NGS检测结果 | 第28-29页 |
| 2.2 Sanger测序对NGS的验证结果 | 第29-31页 |
| 2.3 Sanger测序突变位点与NGS的比较 | 第31-33页 |
| 3 讨论 | 第33-34页 |
| 第三部分 两个基因新突变的检测及致病性的验证 | 第34-42页 |
| 1 材料与方法 | 第34-38页 |
| 1.1 实验材料 | 第34页 |
| 1.2 实验方法 | 第34-38页 |
| 2 结果 | 第38-40页 |
| 2.1 测序结果 | 第38页 |
| 2.2 电泳结果 | 第38-40页 |
| 3 讨论 | 第40-41页 |
| 4 结论 | 第41-42页 |
| 参考文献 | 第42-44页 |
| 综述 | 第44-54页 |
| 参考文献 | 第49-54页 |
| 致谢 | 第54-55页 |
| 在学期间承担/参与的科研课题与研究成果 | 第55-56页 |
| 个人简历 | 第56页 |