| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 引言 | 第9-12页 |
| 材料与方法 | 第12-16页 |
| 结果 | 第16-21页 |
| 讨论 | 第21-27页 |
| 结论 | 第27-28页 |
| 附表 | 第28-32页 |
| 参考文献 | 第32-35页 |
| 附录 | 第35-42页 |
| 附录1 | 第35-38页 |
| 附录2 | 第38-39页 |
| 附录3：80种已知突变汇总 | 第39-42页 |
| 论文综述 | 第42-53页 |
| 参考文献 | 第48-53页 |
| CREBBP基因突变所致Rubinstein-Taybi综合征两例 | 第53-62页 |
| 参考文献 | 第60-62页 |
| 常染色体隐性遗传性多囊肾1例基因分析和文献复习 | 第62-70页 |
| 参考文献 | 第68-70页 |
| 致谢 | 第70-72页 |