| 致谢 | 第5-6页 |
| 摘要 | 第6-7页 |
| ABSTRACT | 第7页 |
| 1. 引言 | 第10-15页 |
| 1.1 研究背景 | 第10-12页 |
| 1.2 FAD研究现状 | 第12-14页 |
| 1.3 研究目的和意义 | 第14页 |
| 1.4 实验设计和流程 | 第14-15页 |
| 2. 材料和方法 | 第15-29页 |
| 2.1 材料 | 第15-18页 |
| 2.1.1 质粒载体 | 第15页 |
| 2.1.2 细胞株与细菌菌株 | 第15页 |
| 2.1.3 主要试剂盒及耗材 | 第15页 |
| 2.1.4 主要工具酶及试剂 | 第15-16页 |
| 2.1.5 主要试剂的配制 | 第16-17页 |
| 2.1.6 主要仪器 | 第17-18页 |
| 2.2 方法 | 第18-29页 |
| 2.2.1 AD外周血样本的收集及基因组DNA的提取 | 第18-19页 |
| 2.2.2 PSEN-1、PSEN-2、APP致病基因扩增引物的设计合成 | 第19页 |
| 2.2.3 致病基因的筛查 | 第19页 |
| 2.2.4 APP695野生型及突变型真核表达质粒的提取及鉴定 | 第19-24页 |
| 2.2.5 APOE的PCR扩增和纯化测序 | 第24-25页 |
| 2.2.6 Western Blot及ELISA分析APP在细胞内的表达及代谢 | 第25-29页 |
| 3. 结果 | 第29-37页 |
| 3.1 FAD致病基因及风险因子测序分析 | 第29-33页 |
| 3.1.1 FAD家系成员信息 | 第29-30页 |
| 3.1.2 FAD致病基因测序 | 第30页 |
| 3.1.3 AD风险因子测序情况 | 第30-32页 |
| 3.1.4 FAD家系成员AD致病基因和风险因子核酸分析总结 | 第32页 |
| 3.1.5 对照组APP基因外显子测序分析 | 第32-33页 |
| 3.2 pcDNA3.1(-)-APP695野生型及突变型的鉴定、制备 | 第33-35页 |
| 3.3 Western Blot、ELISA分析APP细胞内的细胞表达及代谢 | 第35-37页 |
| 3.3.1 Western Blot分析APP的细胞表达水平 | 第35页 |
| 3.3.2 ELISA分析HEK293细胞胞内及上清中的Aβ40、Aβ42 | 第35-37页 |
| 4. 讨论 | 第37-39页 |
| 5. 结论 | 第39-40页 |
| 参考文献 | 第40-42页 |
| 附录A | 第42-43页 |
| 作者简历及攻读硕士学位期间取得的研究成果 | 第43-45页 |
| 学位论文数据集 | 第45页 |
