| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 中英文缩写对照 | 第10-11页 |
| 第1章 绪论 | 第11-17页 |
| 1.1 特发性矮小简介 | 第11-14页 |
| 1.1.1 特发性矮小定义 | 第11页 |
| 1.1.2 特发性矮小的病因及发病机制 | 第11-12页 |
| 1.1.3 流行病学调查 | 第12页 |
| 1.1.4 特发性矮小的诊断 | 第12-14页 |
| 1.1.5 特发性矮小的治疗 | 第14页 |
| 1.2 特发性矮小与 IGF-1 和 SHOX 基因的关系 | 第14-16页 |
| 1.2.1 特发性矮小与 IGF-1 的关系 | 第14-15页 |
| 1.2.2 特发性矮小与 SHOX 基因的关系 | 第15-16页 |
| 1.3 研究目的及意义 | 第16-17页 |
| 第2章 材料与方法 | 第17-22页 |
| 2.1 主要试剂与仪器 | 第17-18页 |
| 2.1.1 主要试剂 | 第17页 |
| 2.1.2 主要仪器 | 第17-18页 |
| 2.2 研究对象 | 第18-19页 |
| 2.2.1 研究对象 | 第18页 |
| 2.2.2 病例纳入标准 | 第18-19页 |
| 2.2.3 病例排除标准 | 第19页 |
| 2.2.4 实验分组 | 第19页 |
| 2.2.5 样本采集 | 第19页 |
| 2.3 SHOX 基因测序 | 第19-21页 |
| 2.3.1 PCR 引物设计与合成 | 第19页 |
| 2.3.2 样本 DNA 提取 | 第19-20页 |
| 2.3.3 PCR 扩增目的基因 | 第20页 |
| 2.3.4 SHOX 基因测序结果分析 | 第20-21页 |
| 2.4 血清 IGF-1 的测定 | 第21页 |
| 2.5 统计学分析 | 第21页 |
| 2.6 质量控制 | 第21-22页 |
| 第3章 结果 | 第22-29页 |
| 3.1 ISS 组与正常儿童对照组性别构成比较 | 第22页 |
| 3.2 ISS 组与正常儿童对照组年龄比较 | 第22页 |
| 3.3 PCR 扩增 SHOX 基因第 2 外显子产物的鉴定结果 | 第22-23页 |
| 3.4 SHOX 基因外显子 2 PCR 扩增 DNA 测序结果 | 第23-27页 |
| 3.5 研究对象血清 IGF-1 变化情况 | 第27-29页 |
| 3.5.1 ISS 患儿组与正常对照组血清 IGF-1 比较结果 | 第27页 |
| 3.5.2 ISS 患儿无基因突变组与正常对照组血清 IGF-1 比较结果 | 第27页 |
| 3.5.3 ISS 患儿基因突变组与正常对照组血清 IGF-1 比较结果 | 第27-28页 |
| 3.5.4 ISS 患儿基因突变组与无基因突变组血清 IGF-1 比较结果 | 第28-29页 |
| 第4章 讨论 | 第29-35页 |
| 4.1 ISS 患儿 SHOX 基因突变情况 | 第29-33页 |
| 4.1.1 SHOX 基因结构 | 第29-30页 |
| 4.1.2 SHOX 基因突变与特发性矮小 | 第30-32页 |
| 4.1.3 SHOX 基因测序对诊断 ISS 的意义 | 第32-33页 |
| 4.2 ISS 患儿与血清 IGF-1 水平的关系 | 第33-35页 |
| 第5章 结论 | 第35-36页 |
| 参考文献 | 第36-40页 |
| 作者简介及取得科研成果 | 第40-41页 |
| 致谢 | 第41页 |
