| 中文摘要 | 第5-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 符号说明 | 第13-14页 |
| 论文1 Nogo受体作用蛋白1基因在湖南省汉族原发性震颠患者中的变异检测 | 第14-36页 |
| 1 绪论 | 第14-16页 |
| 2 对象和方法 | 第16-27页 |
| 2.1 研究对象 | 第16页 |
| 2.1.1 ET患者 | 第16页 |
| 2.1.2 正常对照者 | 第16页 |
| 2.2 研究方法步骤 | 第16-27页 |
| 2.2.1 主要仪器 | 第16-17页 |
| 2.2.2 主要试剂 | 第17-18页 |
| 2.2.3 主要配剂 | 第18-19页 |
| 2.2.4 静脉抽血 | 第19-20页 |
| 2.2.5 常规苯酚、氯仿法提取DNA样本 | 第20页 |
| 2.2.6 引物设计 | 第20-23页 |
| 2.2.7 PCR反应 | 第23页 |
| 2.2.8 聚合酶链式反应-单链构象多态技术(polymerase chain reaction-single s-andconformation polymorphism,PCR-SSCP) | 第23-24页 |
| 2.2.9 直接测序 | 第24-25页 |
| 2.2.10 基因突变频率分析 | 第25页 |
| 2.2.11 统计学分析 | 第25-27页 |
| 3 结果 | 第27-31页 |
| 3.1 LINGO1基因突变检测 | 第27-28页 |
| 3.2 样本检测力分析 | 第28页 |
| 3.3 多态位点结果分析 | 第28-30页 |
| 3.4 单体型分析 | 第30-31页 |
| 4 讨论 | 第31-32页 |
| 5 结论 | 第32-33页 |
| 参考文献 | 第33-36页 |
| 论文2 Nogo受体作用蛋白4基因在湖南省汉族原发性震颤患者中的变异检测 | 第36-48页 |
| 1 绪论 | 第36-38页 |
| 2 对象和方法 | 第38-41页 |
| 2.1 研究对象 | 第38页 |
| 2.1.1 ET患者 | 第38页 |
| 2.1.2 正常对照者 | 第38页 |
| 2.2 研究方法步骤 | 第38-41页 |
| 2.2.1 候选基因的确定 | 第38-39页 |
| 2.2.2 引物设计 | 第39-40页 |
| 2.2.3 聚合酶链式反应-单链构象多态技术(Polymerase chain reaction-single strandconformation polymorphism,PCR-SSCP) | 第40页 |
| 2.2.4 基因突变频率分析 | 第40-41页 |
| 3 结果 | 第41-44页 |
| 3.1 LING04基因突变检测 | 第41页 |
| 3.2 样本检测力分析 | 第41-42页 |
| 3.3 多态位点结果分析 | 第42页 |
| 3.4 突变预测分析 | 第42-44页 |
| 4 讨论 | 第44-45页 |
| 5 结论 | 第45-46页 |
| 参考文献 | 第46-48页 |
| 综述 | 第48-61页 |
| 参考文献 | 第56-61页 |
| 攻读硕士学位期间主要的研究成果 | 第61-64页 |
| 致谢 | 第64页 |
