| 摘要 | 第5-6页 |
| abstract | 第6-7页 |
| 第1章 绪论 | 第11-17页 |
| 1.1 课题的目的及意义 | 第11-12页 |
| 1.2 Ion torrent多聚碱基测序研究现状 | 第12-14页 |
| 1.3 测序数据分析待解决的问题 | 第14-15页 |
| 1.4 本文的主要工作和章节安排 | 第15-17页 |
| 第2章 测序数据预处理 | 第17-31页 |
| 2.1 测序原理 | 第17-21页 |
| 2.1.1 参考基因组 | 第17-18页 |
| 2.1.2 单、双端测序 | 第18页 |
| 2.1.3 Ion torrent测序基本原理 | 第18-20页 |
| 2.1.4 Illumina测序基本原理 | 第20-21页 |
| 2.2 测序数据探索与分析 | 第21-26页 |
| 2.2.1 Ion torrent测序原始数据 | 第21-22页 |
| 2.2.2 FASTQ数据 | 第22-23页 |
| 2.2.3 SAM/BAM数据 | 第23-26页 |
| 2.3 原始测序信号提取 | 第26-28页 |
| 2.3.1 sff文件的转换 | 第26页 |
| 2.3.2 重构参考基因组 | 第26-28页 |
| 2.4 Ion torrent映射数据Bam文件处理 | 第28-29页 |
| 2.4.1 Bam文件软件包简介 | 第28页 |
| 2.4.2 Bam比对数据预处理 | 第28-29页 |
| 2.5 本章小结 | 第29-31页 |
| 第3章 多聚碱基信号分布规律分析 | 第31-45页 |
| 3.1 数据来源 | 第31页 |
| 3.2 多聚碱基信号提取 | 第31-37页 |
| 3.2.1 多聚碱基序列 | 第32页 |
| 3.2.2 构建sff信号文件索引 | 第32-34页 |
| 3.2.3 多聚碱基对齐 | 第34-37页 |
| 3.3 多聚碱基特征 | 第37-38页 |
| 3.4 多聚碱基分类 | 第38-39页 |
| 3.5 多聚碱基信号分布分析 | 第39-42页 |
| 3.5.1 信号属于正态分布 | 第39-40页 |
| 3.5.2 不同碱基的多聚碱基信号分布 | 第40页 |
| 3.5.3 不同位置的多聚碱基信号分布 | 第40-41页 |
| 3.5.4 不同长度的多聚碱基信号分布 | 第41-42页 |
| 3.6 本章小结 | 第42-45页 |
| 第4章 多聚碱基识别模型核心方法的研究分析 | 第45-57页 |
| 4.1 Ion torrent的信号识别 | 第45-47页 |
| 4.1.1 碱基识别过程 | 第45-46页 |
| 4.1.2 多聚碱基修正 | 第46-47页 |
| 4.2 基于BAYES的模型可行性研究 | 第47-49页 |
| 4.2.1 贝叶斯理论 | 第47-48页 |
| 4.2.2 采用贝叶斯计算多聚碱基后验概率 | 第48页 |
| 4.2.3 多聚碱基信号的初步识别 | 第48-49页 |
| 4.3 基于惩罚因子模型的序列比对 | 第49-55页 |
| 4.3.1 比对操作类型(various types of alignments) | 第49-51页 |
| 4.3.2 序列比对空位罚分概念 | 第51-52页 |
| 4.3.3 动态规划比对算法 | 第52-54页 |
| 4.3.5 基于惩罚因子模型的序列比对 | 第54-55页 |
| 4.4 本章小结 | 第55-57页 |
| 第5章 识别模型的构建及实验验证 | 第57-65页 |
| 5.1 实验数据统计 | 第57页 |
| 5.2 识别模型 | 第57-60页 |
| 5.2.1 信号处理 | 第57页 |
| 5.2.2 计算后验概率 | 第57-58页 |
| 5.2.3 构建惩罚因子模型 | 第58-59页 |
| 5.2.4 基于粒子群算法的模型参数计算 | 第59页 |
| 5.2.5 基于惩罚因子模型的序列比对的结果验证 | 第59-60页 |
| 5.3 实验验证 | 第60-63页 |
| 5.3.1 实验数据 | 第60-61页 |
| 5.3.2 结果验证 | 第61-62页 |
| 5.3.3 实验结果 | 第62-63页 |
| 5.4 本章小节 | 第63-65页 |
| 结论 | 第65-67页 |
| 参考文献 | 第67-71页 |
| 攻读硕士学位期间发表的论文和取得的科研成果 | 第71-73页 |
| 致谢 | 第73-74页 |
